Genă
MASP1
MBL associated serine protease 1
- HGNC 6901(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000127241(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 5648(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3q27.3
- Coordonate
- Cromozomul 3: 187.234.082–187.291.737 (GRCh38)
- Exoni
- 11 de exoni pe 57,7 kb
- Proteină
- 728 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- MASP, Map44, MASP-3, MAP-1
- Simboluri anterioare
- CRARF, PRSS5
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000296280.11NM_139125.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți MASP1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă MASP1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei MASP1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,9 kb din cei 57,7 kb ai genei; 2.187 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic MASP1
13
poziții în MASP1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 57,7 kb ai genei MASP1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,9 kb de exoni.
Trăsături asociate cu MASP1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MASP1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Highly arched eyebrow
- Epicanthus inversus
- Cleft lip
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Deformity of the skull
Afișați încă 12 de trăsături
- Downturned corners of mouth
- Monobrow
- Narrow opening between the eyelids
- Abnormal of nasal shape
- Skull asymmetry
- Abnormally small head
- Coronal craniosynostosis
- Dental crowding
- Flattened bony protrusion above eyes
- Lambdoidal craniosynostosis
- Small dilated blood vessels near membrane covering front of eye and eyelids
- Wider-than-typical soft spot of skull
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MASP1: MBL associated serine protease 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/masp1
Dante Labs. Gena MASP1: MBL associated serine protease 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/masp1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni