Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

WT1

WT1 transcription factor

Rezumat

Localizare citogenetică
11p13
Coordonate
Cromozomul 11: 32.387.775–32.435.539 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 47,8 kb
Proteină
522 de aminoacizi
Denumiri alternative
WAGR, WIT-2, AWT1, NPHS4, WT-1
Simboluri anterioare
GUD
Transcriptul MANE Select
ENST00000452863.10NM_024426.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • 46,XY – Diferențe de dezvoltare sexuală și disgenezie gonadală

    • Diferențe de dezvoltare sexuală 46,XY

      Afecțiuni la persoanele cu cromozomi XY în care dezvoltarea gonadelor sau a organelor genitale este atipică, cauzate de variante în gene precum SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 și LHCGR.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul ghidează tratamentul hormonal, consilierea privind fertilitatea și, atunci când gonadele disgenetice conțin material de pe cromozomul Y, evaluarea riscului de tumori gonadale.

  • Tumora Wilms ereditară

    • Predispoziție ereditară la tumora Wilms (nefroblastom), inclusiv formele asociate cu WT1 și REST.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare
      Ce schimbă cunoașterea

      Ecografia renală periodică în copilăria timpurie permite depistarea precoce a tumorilor; purtătorii variantelor WT1 pot avea nevoie și de verificări ale funcției renale și ale gonadelor.

Structura genei WT1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
  • Variante cu pagină
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află WT1. WT1 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 31.911.657 și 32.911.656.Cromozomul 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2532 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb: 31.812.391–32.104.665, catena directăRCN1: 32.090.968–32.107.639, catena directăRCN1WT1: 32.387.775–32.435.539, catena inversăWT1EIF3M: 32.583.742–32.606.264, catena directăEIF3MCCDC73: 32.602.246–32.795.367, catena inversăCCDC73PRRG4: 32.829.675–32.858.120, catena directăPRRG4QSER1: 32.892.811–32.993.316, catena directăQSER1Diagrama genei WT1: 10 exoni pe catena inversă a cromozomului 11Exonul 10: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 29 situri cunoscute asociate bolilorExon 10: 32.387.775–32.389.179, 1.405 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 10. Listați-leExon 9: 32.391.972–32.392.064, 93 de baze. 5 de variante cu pagină în exonul 9. Listați-leExon 8: 32.392.666–32.392.755, 90 de baze. 4 de variante cu pagină în exonul 8. Listați-leExon 7: 32.396.257–32.396.407, 151 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 7. Listați-leExon 6: 32.399.948–32.400.044, 97 de bazeExon 5: 32.416.490–32.416.540, 51 de bazeExon 4: 32.417.577–32.417.654, 78 de bazeExon 3: 32.427.956–32.428.058, 103 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 3. Listați-leExon 2: 32.428.497–32.428.619, 123 de bazeExon 1: 32.434.700–32.435.539, 840 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 1. Listați-le10864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3 kb din cei 47,8 kb ai genei; 1.569 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic WT1

112

poziții în WT1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 47,8 kb ai genei WT1, inclusiv intronii, nu doar cei 3 kb de exoni.

Variante cu pagină (19)

Variantele WT1 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
c.965+1G>AIntron 432.417.576Probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1447+4C>T1432+4C>TIntron 932.391.968Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1447+5G>A1432+5G>AIntron 932.391.967Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1448-1G>AIntron 932.389.180Probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
G152Afs*11c.455delExon 132.434.905Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
H446Qc.1338C>AExon 832.392.682Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
H450Yc.1348C>TExon 832.392.672Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
P137Rfs*26c.410delExon 132.434.950Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
Q462Xc.1384C>TExon 932.392.035Probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
R374Xc.1120C>TExon 732.396.401Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte

Vedeți toate cele 19 de variante WT1 →

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena WT1: WT1 transcription factor. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/wt1

Vancouver

Dante Labs. Gena WT1: WT1 transcription factor [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/wt1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu