Genă
EFHC1
EF-hand domain containing 1
- HGNC 16406(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000096093(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 114327(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 6p12.2
- Coordonate
- Cromozomul 6: 52.420.342–52.497.198 (GRCh38)
- Exoni
- 11 de exoni pe 76,9 kb
- Proteină
- 640 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ10466, RIB72, POC9
- Simboluri anterioare
- EJM1, EJM
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000371068.11NM_018100.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți EFHC1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă EFHC1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei EFHC1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 6,8 kb din cei 76,9 kb ai genei; 1.923 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic EFHC1
1
poziție în EFHC1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 76,9 kb ai genei EFHC1, inclusiv intronii, nu doar cei 6,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu EFHC1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca EFHC1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Brief seizures with staring spells
- EEG with spike-wave complexes (>3.5 Hz)
- Morning generalized tonic-clonic seizures
- EEG with polyspike wave complexes
- Generalized-onset seizure
- Grand mal seizures
- Morning myoclonic jerks
- Jerking
Afișați încă 11 de trăsături
- Myoclonic seizure
- Abnormal emotional state
- Anxiety
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Repeated seizures without recovery between them
- Specific learning disability
- Aggressive behavior
- EEG with generalized polyspikes
- Generalized myoclonic seizure
- Intellectual disability
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena EFHC1: EF-hand domain containing 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/efhc1
Dante Labs. Gena EFHC1: EF-hand domain containing 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/efhc1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni