Genă
THUMPD1
THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor
- HGNC 23807(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000066654(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 55623(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 16p12.3
- Coordonate
- Cromozomul 16: 20.733.664–20.741.818 (GRCh38)
- Exoni
- 4 de exoni pe 8,2 kb
- Proteină
- 353 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ20274, Tan1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000396083.7NM_017736.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți THUMPD1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă THUMPD1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei THUMPD1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,4 kb din cei 8,2 kb ai genei; 1.062 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic THUMPD1
9
poziții în THUMPD1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
2 dintre ele (22 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Segmental duplications (2 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un test genomic complet acoperă toți cei 8,2 kb ai genei THUMPD1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu THUMPD1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca THUMPD1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena THUMPD1: THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/thumpd1
Dante Labs. Gena THUMPD1: THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/thumpd1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni