Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

LMNA

lamin A/C

Rezumat

Localizare citogenetică
1q22
Coordonate
Cromozomul 1: 156.114.711–156.140.081 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 25,4 kb
Proteină
664 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă Autozomal recesivă
Denumiri alternative
HGPS, MADA
Simboluri anterioare
LMN1, CMD1A, LGMD1B, PRO1, LMNL1
Transcriptul MANE Select
ENST00000368300.9NM_170707.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boala progresivă de conducere cardiacă și sindromul sinusal bolnav

    • Defect de conducere cardiacă

      Un termen general pentru tulburările conducerii electrice în inimă, inclusiv formele ereditare ale blocului atrioventricular.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Cardiomiopatie dilatativă

    • Mărirea și slăbirea ventriculului stâng, neexplicate de boală coronariană sau valvulară; formele ereditare implică TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN și multe alte gene și includ sindromul Barth și distrofiile musculare Emery-Dreifuss.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      • Pe lista ACMG de descoperiri secundare
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea unei cauze genetice sprijină monitorizarea mai timpurie a inimii și screeningul familial. Pentru genele cu risc aritmic ridicat, precum LMNA, FLNC și RBM20, ea ghidează deciziile privind monitorizarea ritmului și defibrilatorii implantabili.

  • Distrofia musculară de tip centură

    • Distrofia musculară de tip centură este definită ca un grup de numeroase subtipuri cu modele de transmitere diferite (suficiența diagnosticului variind și ea). Purtătorii variantelor asociate cu această afecțiune ar trebui să solicite îndrumarea unui specialist în afecțiuni musculo-scheletice pentru un diagnostic definitiv.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Lipodistrofie

    • Lipodistrofie parțială familială, tip DunniganAutozomal dominantă

      Lipodistrofia parțială familială, tip Dunnigan (FPLD2) este o formă rară de lipodistrofie genetică, caracterizată prin pierderea țesutului adipos subcutanat de la nivelul trunchiului, feselor și membrelor; acumularea de grăsime la nivelul gâtului, feței, regiunilor axilare și pelvine; hipertrofie musculară; și, de regulă, asociată cu complicații metabolice precum rezistență la insulină, diabet zaharat, dislipidemie și steatoză hepatică.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Displazie mandibulo-acralăAutozomal recesivă

      Cauzată de variante în LMNA (tip A) sau ZMPSTE24 (tip B), care determină subdezvoltarea maxilarului și a claviculelor, modificări ale pielii, pierdere de grăsime și complicații metabolice, precum rezistența la insulină.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui diagnostic ghidează monitorizarea pentru diabet, tulburări lipidice și alte complicații.

    • Lipodistrofie parțială familială

      Include formele asociate cu LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 și PLAAT3, care provoacă pierderea grăsimii de la nivelul membrelor și al fesierilor, asociată cu rezistență la insulină, diabet, trigliceride crescute și ficat gras.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui diagnostic permite screeningul și tratamentul precoce al diabetului, al trigliceridelor și al bolii hepatice și, în cazuri selectate, administrarea de metreleptină.

Grupări mai largi

  • Boala Charcot-Marie-Tooth

    • Una dintre cele 62 gene legate de ea

      Un grup de neuropatii periferice ereditare care provoacă slăbiciune progresivă și atrofierea mușchilor distali, precum și pierderea sensibilității, mai ales la nivelul picioarelor și al mâinilor.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Consiliere genetică, monitorizare specifică subtipului, kinetoterapie, ortezare, evitarea medicamentelor neurotoxice, studii clinice specifice genelor, supraveghere pentru manifestările asociate

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei LMNA

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
  • Variante cu pagină
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află LMNA. LMNA și încă 33 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 155.627.396 și 156.627.395.Cromozomul 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44155,8 Mb156 Mb156,2 Mb156,4 Mb156,6 Mb: 155.626.755–155.648.640, catena inversăYY1AP1: 155.659.446–155.689.334, catena inversăYY1AP1DAP3: 155.687.833–155.740.132, catena directăDAP3GON4L: 155.749.659–155.859.439, catena inversăGON4LSYT11: 155.859.449–155.885.199, catena directăSYT11RIT1: 155.897.808–155.911.408, catena inversăRIT1KHDC4: 155.913.043–155.934.416, catena inversăKHDC4RXFP4: 155.941.638–155.943.087, catena directăRXFP4ARHGEF2: 155.944.685–156.007.070, catena inversăARHGEF2SSR2: 156.009.041–156.020.972, catena inversăSSR2UBQLN4: 156.026.961–156.053.814, catena inversăUBQLN4LAMTOR2: 156.053.916–156.058.817, catena directăLAMTOR2RAB25: 156.061.147–156.070.514, catena directăRAB25MEX3A: 156.072.013–156.082.465, catena inversăMEX3ALMNA: 156.114.711–156.140.081, catena directăLMNASEMA4A: 156.147.366–156.178.869, catena directăSEMA4ASLC25A44: 156.193.932–156.212.796, catena directăSLC25A44PMF1-BGLAP: 156.212.982–156.243.332, catena directăPMF1-BGLAPPMF1: 156.212.989–156.240.585, catena directăPMF1BGLAP: 156.242.154–156.243.317, catena directăBGLAPPAQR6: 156.243.318–156.248.647, catena inversăSMG5: 156.249.223–156.282.862, catena inversăTMEM79: 156.282.928–156.293.185, catena directăTMEM79GLMP: 156.290.088–156.295.699, catena inversăGLMPVHLL: 156.298.624–156.299.307, catena inversăVHLLCCT3: 156.308.792–156.367.873, catena inversăCCT3TSACC: 156.337.314–156.347.019, catena directăTSACCRHBG: 156.369.015–156.385.221, catena directăRHBGMEF2D: 156.463.727–156.501.266, catena inversăMEF2DIQGAP3: 156.525.405–156.572.604, catena inversăIQGAP3TTC24: 156.579.723–156.587.719, catena directăTTC24NAXE: 156.591.738–156.609.507, catena directăNAXEGPATCH4: 156.594.301–156.601.496, catena inversăGPATCH4HAPLN2: 156.619.331–156.626.590, catena directăHAPLN2Diagrama genei LMNA: 12 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 1: 99 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 26 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 28 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 44 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 27 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 63 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 40 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 28 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 14 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 156.114.711–156.115.274, 564 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 1. Listați-leExon 2: 156.130.617–156.130.773, 157 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 2. Listați-leExon 3: 156.134.403–156.134.528, 126 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 3. Listați-leExon 4: 156.134.805–156.134.975, 171 de baze. 5 de variante cu pagină în exonul 4. Listați-leExon 5: 156.135.187–156.135.312, 126 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 5. Listați-leExon 6: 156.135.901–156.136.121, 221 de baze. 9 de variante cu pagină în exonul 6. Listați-leExon 7: 156.136.214–156.136.436, 223 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 7. Listați-leExon 8: 156.136.921–156.137.028, 108 de baze. 3 de variante cu pagină în exonul 8. Listați-leExon 9: 156.137.113–156.137.232, 120 de baze. 3 de variante cu pagină în exonul 9. Listați-leExon 10: 156.137.654–156.137.743, 90 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 10. Listați-leExon 11: 156.138.488–156.138.757, 270 de baze. 4 de variante cu pagină în exonul 11. Listați-leExon 12: 156.139.080–156.140.081, 1.002 de baze1246810125′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,2 kb din cei 25,4 kb ai genei; 1.995 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic LMNA

440

poziții în LMNA în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 25,4 kb ai genei LMNA, inclusiv intronii, nu doar cei 3,2 kb de exoni.

Variante cu pagină (34)

Variantele LMNA cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
A242Vc.725C>TExon 4156.134.890Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.768G>AExon 4156.134.933Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1157+2T>AIntron 6156.136.123Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1608+1G>AIntron 9156.137.233Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
c.1698+13C>AIntron 10156.137.756Probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
E161Kc.481G>AExon 2156.130.741Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
E317Kc.949G>AExon 6156.135.913Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
E358Kc.1072G>AExon 6156.136.036Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
R62Gc.184C>GExon 1156.115.102Patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte
R190Qc.569G>AExon 3156.134.458Patogenă/probabil patogenă2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte

Vedeți toate cele 34 de variante LMNA →

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena LMNA: lamin A/C. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lmna

Vancouver

Dante Labs. Gena LMNA: lamin A/C [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lmna

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu