Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PAX3

paired box 3

Rezumat

Localizare citogenetică
2q36.1
Coordonate
Cromozomul 2: 222.199.887–222.298.998 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 99,1 kb
Proteină
484 de aminoacizi
Denumiri alternative
HUP2, PAX-3
Simboluri anterioare
WS1
Transcriptul MANE Select
ENST00000392070.7NM_181458.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul Waardenburg

    • Un grup de afecțiuni (tipurile 1 până la 4) care provoacă pierderea auzului și modificări ale pigmentării părului, pielii și ochilor, cauzate de gene precum PAX3, MITF, SOX10, EDNRB și EDN3.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei PAX3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află PAX3. PAX3 și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 221.749.443 și 222.749.442.Cromozomul 22q36.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3221,8 Mb222 Mb222,2 Mb222,4 Mb222,6 MbPAX3: 222.199.887–222.298.998, catena inversăPAX3RNF228: 222.314.148–222.320.155, catena inversăRNF228SGPP2: 222.423.982–222.650.897, catena directăSGPP2FARSB: 222.566.899–222.656.313, catena inversăFARSBMOGAT1: 222.671.512–222.710.001, catena directăMOGAT1Diagrama genei PAX3: 9 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 29 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 9: 222.199.887–222.201.442, 1.556 de bazeExon 8: 222.201.944–222.202.190, 247 de bazeExon 7: 222.220.140–222.220.354, 215 de bazeExon 6: 222.221.222–222.221.387, 166 de bazeExon 5: 222.232.078–222.232.283, 206 de bazeExon 4: 222.294.167–222.294.301, 135 de bazeExon 3: 222.295.528–222.295.657, 130 de bazeExon 2: 222.296.978–222.297.213, 236 de bazeExon 1: 222.298.531–222.298.998, 468 de baze9515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,4 kb din cei 99,1 kb ai genei; 1.455 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PAX3

101

poziții în PAX3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 99,1 kb ai genei PAX3, inclusiv intronii, nu doar cei 3,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PAX3: paired box 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pax3

Vancouver

Dante Labs. Gena PAX3: paired box 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pax3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu