Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PRDM12

PR/SET domain 12

Rezumat

Localizare citogenetică
9q34.12
Coordonate
Cromozomul 9: 130.664.594–130.682.983 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 18,4 kb
Proteină
367 de aminoacizi
Denumiri alternative
PFM9
Transcriptul MANE Select
ENST00000253008.3NM_021619.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Neuropatii senzitive și autonome ereditare (inclusiv disautonomia familială)

    • Neuropatie senzitivă și autonomă ereditară

      Un grup de neuropatii, inclusiv disautonomia familială (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) și insensibilitatea congenitală la durere (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Majoritatea sunt recesive, în timp ce HSAN1 este dominantă.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Protecție împotriva rănilor, arsurilor și infecțiilor nedetectate, gestionarea simptomelor autonome și testarea de purtător pentru rude (disautonomia familială este inclusă în screeningul de purtător pentru persoanele de origine evreiască ashkenazi).

Structura genei PRDM12

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află PRDM12. PRDM12 și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 130.173.789 și 131.173.788.Cromozomul 99q34.12p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 Mb131 MbNCS1: 130.172.315–130.237.737, catena directăNCS1HMCN2: 130.265.746–130.434.123, catena directăHMCN2ASS1: 130.443.282–130.502.361, catena directăASS1FUBP3: 130.578.965–130.638.354, catena directăFUBP3PRDM12: 130.664.594–130.682.983, catena directăPRDM12EXOSC2: 130.693.721–130.707.608, catena directăEXOSC2ABL1: 130.713.043–130.887.675, catena directăABL1: 130.713.626–130.713.724, catena directăQRFP: 130.892.707–130.896.812, catena inversăQRFPFIBCD1: 130.900.194–130.941.232, catena inversăFIBCD1LAMC3: 131.008.878–131.094.473, catena directăLAMC3AIF1L: 131.096.446–131.123.243, catena directăAIF1LNUP214: 131.124.868–131.234.667, catena directăNUP214Diagrama genei PRDM12: 5 exoni pe catena directă a cromozomului 9Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 4 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 130.664.594–130.664.876, 283 de bazeExon 2: 130.666.608–130.666.798, 191 de bazeExon 3: 130.668.158–130.668.313, 156 de bazeExon 4: 130.678.529–130.678.640, 112 de bazeExon 5: 130.681.248–130.682.983, 1.736 de baze123455′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 18,4 kb ai genei; 1.104 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PRDM12

13

poziții în PRDM12 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 18,4 kb ai genei PRDM12, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PRDM12: PR/SET domain 12. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/prdm12

Vancouver

Dante Labs. Gena PRDM12: PR/SET domain 12 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/prdm12

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu