Genă
PRKRA
protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2
- HGNC 9438(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000180228(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 8575(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2q31.2
- Coordonate
- Cromozomul 2: 178.431.414–178.451.175 (GRCh38)
- Exoni
- 8 de exoni pe 19,8 kb
- Proteină
- 313 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- PACT, RAX, HSD14, DYT16
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000325748.9NM_003690.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PRKRA și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Distonie, miotonie, discinezie paroxistică
- Distonia 16Autozomal recesivă
Distonia 16 (DYT16) este o tulburare de mișcare foarte rară, descoperită recent, caracterizată prin distonie progresivă a membrelor cu debut precoce, distonie laringiană și oromandibulară și parkinsonism.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Distonie ereditare
Termen general care acoperă distoniile ereditare, inclusiv distonia generalizată cu debut precoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioclonia-distonia (SGCE) și distonia asociată cu KMT2B.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei PRKRA
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 19,8 kb ai genei; 942 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PRKRA
2
poziții în PRKRA în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 19,8 kb ai genei PRKRA, inclusiv intronii, nu doar cei 1,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu PRKRA
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PRKRA. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PRKRA: protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/prkra
Dante Labs. Gena PRKRA: protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/prkra
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni