AtlasGenă
NTRK1
neurotrophic receptor tyrosine kinase 1
- HGNC 8031↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000198400↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4914↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q23.1
- Coordonate
- Cromozomul 1: 156.860.865–156.881.850 (GRCh38)
- Exoni
- 17 de exoni pe 21 kb
- Proteină
- 796 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- TRK, TRKA, MTC
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000524377.7NM_002529.4
- Tip de locus
- Protein-coding
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasAceastă pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ntrk1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți NTRK1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Neuropatii senzitive și autonome ereditare (inclusiv disautonomia familială)
- Neuropatie senzitivă și autonomă ereditară
Un grup de neuropatii, inclusiv disautonomia familială (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) și insensibilitatea congenitală la durere (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Majoritatea sunt recesive, în timp ce HSAN1 este dominantă.
- ClinGen evaluează legătura ca definitivă
- 5 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
Protecție împotriva rănilor, arsurilor și infecțiilor nedetectate, gestionarea simptomelor autonome și testarea de purtător pentru rude (disautonomia familială este inclusă în screeningul de purtător pentru persoanele de origine evreiască ashkenazi).
Structura genei NTRK1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,7 kb din cei 21 kb ai genei; 2.391 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențierea NTRK1
177
poziții în NTRK1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.
Un genom întreg acoperă toate cele 21 kb din NTRK1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,7 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Are 1 afecțiune în comun
- ATL1atlastin GTPase 1Are 1 afecțiune în comun
- ATL3atlastin GTPase 3Are 1 afecțiune în comun
- CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1Are 1 afecțiune în comun
- CRLF1cytokine receptor like factor 1Are 1 afecțiune în comun
- DNMT1DNA methyltransferase 1Are 1 afecțiune în comun
- DSTdystoninAre 1 afecțiune în comun
- ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1Are 1 afecțiune în comun
- KIF1Akinesin family member 1AAre 1 afecțiune în comun
- KLHL7kelch like family member 7Are 1 afecțiune în comun
- NGFnerve growth factorAre 1 afecțiune în comun
- PRDM12PR/SET domain 12Are 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu NTRK1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NTRK1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Pain insensitivity
- Self-mutilation
- Abnormality of peripheral nerve conduction
- Impaired temperature sensation
- Abnormal gait
- Can't control feelings
- Decreased number of small peripheral myelinated nerve fibers
Afișați încă 14 de trăsături
- Intellectual disability, mild
- More active than typical
- Nail-biting
- Specific learning disability
- Trophic limb changes
- Abnormal emotional state
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Decreased sensation in extremities
- Impulsivity
- Short attention span
- Somatic sensory dysfunction
- Hyperesthesia
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Global developmental delay
Abnormality of the integument
- Lack of sweating
- Absent sweat glands
- Atypical scarring of skin
- Dry skin
- Lichenification
- Poor wound healing
- Excessive sweating
- Acral ulceration
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena NTRK1: neurotrophic receptor tyrosine kinase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ntrk1
Dante Labs. Gena NTRK1: neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ntrk1
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni