Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

FANCM

FA complementation group M

Rezumat

Localizare citogenetică
14q21.2
Coordonate
Cromozomul 14: 45.135.930–45.200.890 (GRCh38)
Exoni
23 de exoni pe 65 kb
Proteină
2.048 de aminoacizi
Denumiri alternative
FAAP250
Simboluri anterioare
KIAA1596
Transcriptul MANE Select
ENST00000267430.10NM_020937.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Infertilitate feminină

    • Capacitate redusă sau absentă a unei femei de a concepe.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Infertilitate masculină

    • Incapacitatea bărbatului de a fecunda un ovul după o perioadă determinată de contact sexual neprotejat. Sterilitatea masculină reprezintă infertilitate permanentă.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei FANCM

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află FANCM. FANCM și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 44.668.410 și 45.668.409.Cromozomul 1414q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbDORIP1: 44.897.200–44.907.257, catena directăDORIP1KLHL28: 44.924.324–45.042.322, catena inversăKLHL28TOGARAM1: 44.962.183–45.074.431, catena directăTOGARAM1PRPF39: 45.084.074–45.116.282, catena directăPRPF39FKBP3: 45.112.188–45.135.319, catena inversăFKBP3FANCM: 45.135.930–45.200.890, catena directăFANCMMIS18BP1: 45.203.125–45.253.542, catena inversăMIS18BP1Diagrama genei FANCM: 23 exoni pe catena directă a cromozomului 14Exonul 1: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 44 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 5 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 45.135.930–45.136.539, 610 de bazeExon 2: 45.137.069–45.137.241, 173 de bazeExon 3: 45.140.632–45.140.709, 78 de bazeExon 4: 45.148.837–45.148.995, 159 de bazeExon 5: 45.151.397–45.151.528, 132 de bazeExon 6: 45.153.920–45.154.052, 133 de bazeExon 7: 45.154.697–45.154.822, 126 de bazeExon 8: 45.155.373–45.155.459, 87 de bazeExon 9: 45.159.096–45.159.280, 185 de bazeExon 10: 45.164.359–45.164.565, 207 de bazeExon 11: 45.166.950–45.167.163, 214 de bazeExon 12: 45.170.589–45.170.746, 158 de bazeExon 13: 45.173.055–45.173.210, 156 de bazeExon 14: 45.175.071–45.176.976, 1.906 de bazeExon 15: 45.181.430–45.181.524, 95 de bazeExon 16: 45.181.637–45.181.705, 69 de bazeExon 17: 45.183.774–45.183.902, 129 de bazeExon 18: 45.185.217–45.185.373, 157 de bazeExon 19: 45.187.781–45.187.887, 107 de bazeExon 20: 45.188.802–45.189.362, 561 de bazeExon 21: 45.196.172–45.196.547, 376 de bazeExon 22: 45.198.644–45.198.935, 292 de bazeExon 23: 45.199.870–45.200.890, 1.021 de baze15101520235′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,1 kb din cei 65 kb ai genei; 6.147 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic FANCM

168

poziții în FANCM în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 65 kb ai genei FANCM, inclusiv intronii, nu doar cei 7,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena FANCM: FA complementation group M. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fancm

Vancouver

Dante Labs. Gena FANCM: FA complementation group M [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fancm

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu