Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Genă

PPP1R13L

protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.32
Coordonate
Cromozomul 19: 45.379.638–45.405.069 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 25,4 kb
Proteină
828 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
RAI, IASPP
Transcriptul MANE Select
ENST00000360957.10NM_006663.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Cardiomiopatie aritmogenă

    • Cardiomiopatie aritmogenă cu anomalii ectodermice variabileAutozomal recesivă

      Afecțiune cauzată de modificări ale genei PPP1R13L, care combină cardiomiopatia aritmogenă cu diferențe variabile ale părului, pielii și dinților.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Cardiomiopatie dilatativă

    • Mărirea și slăbirea ventriculului stâng, neexplicate de boală coronariană sau valvulară; formele ereditare implică TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN și multe alte gene și includ sindromul Barth și distrofiile musculare Emery-Dreifuss.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea unei cauze genetice sprijină monitorizarea mai timpurie a inimii și screeningul familial. Pentru genele cu risc aritmic ridicat, precum LMNA, FLNC și RBM20, ea ghidează deciziile privind monitorizarea ritmului și defibrilatorii implantabili.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei PPP1R13L

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află PPP1R13L. PPP1R13L și încă 43 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 44.892.354 și 45.892.353.Cromozomul 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbTOMM40: 44.890.569–44.903.695, catena directăAPOE: 44.903.787–44.909.396, catena directăAPOC1: 44.913.133–44.920.054, catena directăAPOC1APOC2: 44.936.126–44.949.585, catena directăAPOC2APOC4: 44.942.234–44.945.496, catena directăAPOC4APOC4-APOC2: 44.942.238–44.949.565, catena directăAPOC4-APOC2CLPTM1: 44.954.585–44.993.342, catena directăCLPTM1RELB: 45.001.431–45.038.194, catena directăRELBCLASRP: 45.039.042–45.070.956, catena directăCLASRPZNF296: 45.071.500–45.076.485, catena inversăZNF296GEMIN7: 45.075.575–45.091.518, catena directăGEMIN7MARK4: 45.079.288–45.305.284, catena directăMARK4PPP1R37: 45.091.396–45.148.077, catena directăNKPD1: 45.149.744–45.160.982, catena inversăNKPD1BLOC1S3: 45.152.811–45.216.933, catena directăBLOC1S3TRAPPC6A: 45.162.928–45.178.268, catena inversăTRAPPC6AEXOC3L2: 45.210.600–45.245.429, catena inversăEXOC3L2CKM: 45.306.411–45.323.372, catena inversăCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, catena directăKLC3ERCC2: 45.349.773–45.370.918, catena inversăERCC2PPP1R13L: 45.379.638–45.405.069, catena inversăPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, catena directăPOLR1GERCC1: 45.407.333–45.479.055, catena inversăERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, catena directăFOSBRTN2: 45.485.292–45.497.055, catena inversăRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, catena directăPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, catena directăVASPOPA3: 45.527.767–45.602.212, catena inversăOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, catena inversăGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, catena inversăEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, catena directăGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, catena inversăSNRPD2QPCTL: 45.692.403–45.703.989, catena directăQPCTLFBXO46: 45.710.624–45.730.931, catena inversăFBXO46MEIOSIN: 45.733.439–45.764.541, catena directăMEIOSINSIX5: 45.764.767–45.769.252, catena inversăSIX5DMPK: 45.769.709–45.782.794, catena inversăDMPK: 45.779.437–45.785.973, catena inversăDMWD: 45.782.944–45.792.949, catena inversăRSPH6A: 45.795.713–45.815.308, catena inversăSYMPK: 45.815.410–45.866.862, catena inversăSYMPKFOXA3: 45.863.989–45.873.798, catena directăFOXA3IRF2BP1: 45.883.608–45.886.141, catena inversăIRF2BP1MYPOP: 45.890.020–45.902.808, catena inversăMYPOPDiagrama genei PPP1R13L: 13 exoni pe catena inversă a cromozomului 19Exonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 13: 45.379.638–45.380.228, 591 de bazeExon 12: 45.382.527–45.382.726, 200 de bazeExon 11: 45.385.562–45.385.728, 167 de bazeExon 10: 45.385.824–45.385.957, 134 de bazeExon 9: 45.386.049–45.386.180, 132 de bazeExon 8: 45.391.880–45.392.340, 461 de bazeExon 7: 45.395.436–45.395.886, 451 de bazeExon 6: 45.396.168–45.396.259, 92 de bazeExon 5: 45.396.338–45.396.436, 99 de bazeExon 4: 45.396.545–45.397.058, 514 de bazeExon 3: 45.398.005–45.398.147, 143 de bazeExon 2: 45.398.264–45.398.339, 76 de bazeExon 1: 45.404.999–45.405.069, 71 de baze131210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,1 kb din cei 25,4 kb ai genei; 2.487 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PPP1R13L

3

poziții în PPP1R13L în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 25,4 kb ai genei PPP1R13L, inclusiv intronii, nu doar cei 3,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PPP1R13L: protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ppp1r13l

Vancouver

Dante Labs. Gena PPP1R13L: protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ppp1r13l

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu