Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

GRIK2

glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2

Rezumat

Localizare citogenetică
6q16.3
Coordonate
Cromozomul 6: 101.393.708–102.070.083 (GRCh38)
Exoni
17 de exoni pe 676,4 kb
Proteină
908 de aminoacizi
Denumiri alternative
GluK2, MRT6, GluR-6, EAA4, GLUK6
Simboluri anterioare
GLUR6
Transcriptul MANE Select
ENST00000369134.9NM_021956.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Dizabilitate intelectuală

      • Una dintre cele 233 gene legate de ea

        • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei GRIK2

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află GRIK2. GRIK2 și încă 1 genă în apropiere, pe cromozomul 6, între 100.717.332 și 102.746.459.Cromozomul 66q16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27101 Mb101,5 Mb102 Mb102,5 MbASCC3: 100.508.194–100.881.412, catena inversăASCC3GRIK2: 101.393.708–102.070.083, catena directăGRIK2Diagrama genei GRIK2: 17 exoni pe catena directă a cromozomului 6Exonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 101.393.708–101.393.837, 130 de bazeExon 2: 101.398.985–101.399.392, 408 de bazeExon 3: 101.621.949–101.622.116, 168 de bazeExon 4: 101.626.380–101.626.637, 258 de bazeExon 5: 101.676.623–101.676.804, 182 de bazeExon 6: 101.682.553–101.682.606, 54 de bazeExon 7: 101.686.180–101.686.353, 174 de bazeExon 8: 101.799.648–101.799.791, 144 de bazeExon 9: 101.802.331–101.802.438, 108 de bazeExon 10: 101.818.370–101.818.483, 114 de bazeExon 11: 101.859.287–101.859.493, 207 de bazeExon 12: 101.889.640–101.889.863, 224 de bazeExon 13: 101.924.601–101.924.719, 119 de bazeExon 14: 101.928.415–101.928.632, 218 de bazeExon 15: 102.035.341–102.035.566, 226 de bazeExon 16: 102.055.330–102.055.580, 251 de bazeExon 17: 102.068.347–102.070.083, 1.737 de baze151015175′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 4,7 kb din cei 676,4 kb ai genei; 2.727 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic GRIK2

    5

    poziții în GRIK2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 676,4 kb ai genei GRIK2, inclusiv intronii, nu doar cei 4,7 kb de exoni.

    Gene asociate acelorași afecțiuni

    Trăsături asociate cu GRIK2

    Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca GRIK2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

    Abnormality of the nervous system

    Afișați încă 36 de trăsături

    Legături externe

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena GRIK2: glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/grik2

    Vancouver

    Dante Labs. Gena GRIK2: glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/grik2

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu