Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

UBE3B

ubiquitin protein ligase E3B

Rezumat

Localizare citogenetică
12q24.11
Coordonate
Cromozomul 12: 109.477.634–109.536.702 (GRCh38)
Exoni
28 de exoni pe 59,1 kb
Proteină
1.068 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000342494.8NM_130466.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă UBE3B. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei UBE3B

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află UBE3B. UBE3B și încă 16 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 109.007.168 și 110.007.167.Cromozomul 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbSVOP: 108.907.741–109.021.068, catena inversăSVOPUSP30: 109.023.089–109.088.023, catena directăUSP30ALKBH2: 109.085.154–109.098.462, catena inversăALKBH2UNG: 109.097.569–109.126.725, catena directăUNGACACB: 109.116.320–109.268.226, catena directăACACBFOXN4: 109.277.978–109.309.289, catena inversăFOXN4MYO1H: 109.347.900–109.455.523, catena directăMYO1HKCTD10: 109.448.655–109.477.359, catena inversăKCTD10UBE3B: 109.477.634–109.536.702, catena directăUBE3BMMAB: 109.553.715–109.573.580, catena inversăMMABMVK: 109.573.255–109.600.609, catena directăMVKFAM222A: 109.713.819–109.770.495, catena directăFAM222ATRPV4: 109.783.087–109.833.542, catena inversăTRPV4GLTP: 109.850.943–109.880.549, catena inversăGLTPTCHP: 109.900.264–109.983.841, catena directăTCHPGIT2: 109.929.792–109.996.389, catena inversăGIT2ANKRD13A: 109.999.186–110.039.763, catena directăANKRD13ADiagrama genei UBE3B: 28 exoni pe catena directă a cromozomului 12Exonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 19: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 23: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 24: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 25: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 27: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 28: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 109.477.634–109.478.109, 476 de bazeExon 2: 109.481.637–109.481.742, 106 de bazeExon 3: 109.483.531–109.483.712, 182 de bazeExon 4: 109.483.861–109.483.981, 121 de bazeExon 5: 109.486.012–109.486.071, 60 de bazeExon 6: 109.486.471–109.486.575, 105 de bazeExon 7: 109.488.572–109.488.668, 97 de bazeExon 8: 109.489.919–109.490.004, 86 de bazeExon 9: 109.491.045–109.491.127, 83 de bazeExon 10: 109.497.818–109.497.923, 106 de bazeExon 11: 109.498.233–109.498.353, 121 de bazeExon 12: 109.499.633–109.499.810, 178 de bazeExon 13: 109.501.371–109.501.534, 164 de bazeExon 14: 109.503.023–109.503.190, 168 de bazeExon 15: 109.507.564–109.507.735, 172 de bazeExon 16: 109.509.596–109.509.714, 119 de bazeExon 17: 109.510.344–109.510.458, 115 de bazeExon 18: 109.511.204–109.511.303, 100 de bazeExon 19: 109.516.765–109.516.884, 120 de bazeExon 20: 109.521.148–109.521.324, 177 de bazeExon 21: 109.521.441–109.521.551, 111 de bazeExon 22: 109.523.978–109.524.115, 138 de bazeExon 23: 109.524.438–109.524.503, 66 de bazeExon 24: 109.526.358–109.526.416, 59 de bazeExon 25: 109.529.890–109.530.072, 183 de bazeExon 26: 109.530.547–109.530.658, 112 de bazeExon 27: 109.533.466–109.533.558, 93 de bazeExon 28: 109.534.591–109.536.702, 2.112 de baze12468101214161820222426285′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,7 kb din cei 59,1 kb ai genei; 3.207 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic UBE3B

35

poziții în UBE3B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 59,1 kb ai genei UBE3B, inclusiv intronii, nu doar cei 5,7 kb de exoni.

Trăsături asociate cu UBE3B

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca UBE3B. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena UBE3B: ubiquitin protein ligase E3B. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ube3b

Vancouver

Dante Labs. Gena UBE3B: ubiquitin protein ligase E3B [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ube3b

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu