Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

FOXE1

forkhead box E1

Rezumat

Localizare citogenetică
9q22.33
Coordonate
Cromozomul 9: 97.853.226–97.856.717 (GRCh38)
Exoni
1 exon pe 3,5 kb
Proteină
373 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
TTF-2, HFKH4
Simboluri anterioare
FKHL15, TITF2, FOXE2
Transcriptul MANE Select
ENST00000375123.5NM_004473.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Hipotiroidism congenital

    • Sindromul Bamforth-LazarusAutozomal recesivă

      Hipotiroidism congenital determinat de absența sau subdezvoltarea glandei tiroide, asociat cu palatoschizis și păr țepos, cauzat de variante ale genei FOXE1.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei FOXE1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află FOXE1. FOXE1 și încă 14 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 97.354.972 și 98.354.971.Cromozomul 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.397,4 Mb97,6 Mb97,8 Mb98 Mb98,2 MbCCDC180: 97.307.304–97.378.751, catena directăCCDC180TDRD7: 97.411.974–97.496.125, catena directăTDRD7TMOD1: 97.501.180–97.606.817, catena directăTMOD1TSTD2: 97.600.080–97.633.576, catena inversăTSTD2NCBP1: 97.633.402–97.676.992, catena directăNCBP1XPA: 97.653.139–97.697.408, catena inversăXPAFOXE1: 97.853.226–97.856.717, catena directăFOXE1TRMO: 97.894.512–97.922.570, catena inversăTRMOHEMGN: 97.926.791–97.944.856, catena inversăHEMGNANP32B: 97.983.126–98.017.079, catena directăANP32BTRIM14: 98.035.242–98.119.404, catena inversăTRIM14NANS: 98.056.637–98.084.394, catena directăNANSCORO2A: 98.120.975–98.193.206, catena inversăCORO2ATBC1D2: 98.198.999–98.256.427, catena inversăTBC1D2GABBR2: 98.288.087–98.709.739, catena inversăGABBR2Diagrama genei FOXE1: un exon pe catena directă a cromozomului 9Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 97.853.226–97.856.717, 3.492 de baze15′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,5 kb din cei 3,5 kb ai genei; 1.122 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic FOXE1

1

poziție în FOXE1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 3,5 kb ai genei FOXE1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena FOXE1: forkhead box E1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/foxe1

Vancouver

Dante Labs. Gena FOXE1: forkhead box E1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/foxe1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu