Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PDX1

pancreatic and duodenal homeobox 1

Rezumat

Localizare citogenetică
13q12.2
Coordonate
Cromozomul 13: 27.920.000–27.926.313 (GRCh38)
Exoni
2 de exoni pe 6,3 kb
Proteină
283 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
IDX-1, STF-1, PDX-1, MODY4, GSF, IUF-1
Simboluri anterioare
IPF1
Transcriptul MANE Select
ENST00000381033.5NM_000209.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Diabet zaharat

    • Tulburare metabolică caracterizată prin valori anormal de ridicate ale glicemiei, din cauza producției reduse de insulină sau a rezistenței/desensibilizării la insulină.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Teplizumab (Tzield) pentru DZ1 presimptomatic în stadiul 2 (aprobat de FDA în 2022); substituție cu insulină la debutul clinic al DZ1; screening pentru autoanticorpi în cadrul TrialNet la rudele cu risc crescut; sisteme de administrare a insulinei în buclă închisă

  • Diabetul zaharat de tip MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)

    • Autozomal dominantă

      MODY (diabetul zaharat cu debut la vârsta adultă la tineri) este o formă rară, familială, heterogenă din punct de vedere clinic și genetic, de diabet, caracterizată prin debut la vârstă tânără (în general între 10 și 45 de ani), cu păstrarea producției endogene de insulină, absența autoimunității celulelor beta pancreatice, absența obezității și a rezistenței la insulină și, la unele subtipuri, manifestări extrapancreatice.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      MODY-GCK: nu este necesar tratament; MODY-HNF1A/HNF4A: sulfoniluree în doze mici; MODY-HNF1B: insulină și monitorizare renală; DZ2 poligenic: modificarea stilului de viață, metformină, agoniști GLP-1, inhibitori SGLT2, în funcție de profilul comorbidităților

  • Diabetul zaharat neonatal

    • Diabet diagnosticat în primele luni de viață, permanent sau tranzitoriu, cauzat de defecte ale unei singure gene care afectează producția sau secreția de insulină.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Majoritatea persoanelor cu diabet neonatal asociat cu KCNJ11 sau ABCC8 pot trece de la injecțiile cu insulină la comprimatele de sulfoniluree, adesea cu un control mai bun al glicemiei.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei PDX1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 13, cu o paranteză în locul unde se află PDX1. PDX1 și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 13, între 27.423.157 și 28.423.156.Cromozomul 1313q12.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3427,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 MbGTF3A: 27.424.584–27.435.823, catena directăGTF3AMTIF3: 27.429.823–27.450.613, catena inversăMTIF3LNX2: 27.545.911–27.621.354, catena inversăLNX2POLR1D: 27.620.742–27.744.237, catena directăPOLR1DGSX1: 27.792.483–27.794.768, catena directăGSX1PDX1: 27.920.000–27.926.313, catena directăPDX1CDX2: 27.959.646–27.975.983, catena inversăCDX2URAD: 27.977.717–27.988.693, catena inversăURADFLT3: 28.003.274–28.100.592, catena inversăFLT3PAN3: 28.138.193–28.295.335, catena directăPAN3FLT1: 28.299.540–28.495.288, catena inversăFLT1Diagrama genei PDX1: 2 exoni pe catena directă a cromozomului 13Exonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 7 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 27.920.000–27.920.544, 545 de bazeExon 2: 27.924.256–27.926.313, 2.058 de baze125′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,6 kb din cei 6,3 kb ai genei; 852 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PDX1

10

poziții în PDX1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 6,3 kb ai genei PDX1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PDX1: pancreatic and duodenal homeobox 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pdx1

Vancouver

Dante Labs. Gena PDX1: pancreatic and duodenal homeobox 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pdx1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu