Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

SOS1

SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1

Rezumat

Localizare citogenetică
2p22.1
Coordonate
Cromozomul 2: 38.981.549–39.121.051 (GRCh38)
Exoni
23 de exoni pe 139,5 kb
Proteină
1.333 de aminoacizi
Denumiri alternative
HGF, GF1
Simboluri anterioare
GINGF
Transcriptul MANE Select
ENST00000402219.8NM_005633.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Fibromatoza gingivală ereditară

    • Autozomal dominantă

      Supracreștere lent progresivă, non-inflamatorie, a țesutului gingival, asociată cu gene precum SOS1 și REST, care începe adesea odată cu erupția dinților permanenți.

      • 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Cunoașterea acestei afecțiuni poate sprijini un diagnostic mai timpuriu și planificarea intervenției chirurgicale gingivale și a tratamentului ortodontic, precum și informarea rudelor.

  • Sindromul Noonan

    • Autozomal dominantă

      Sindromul Noonan (SN) se caracterizează prin statură scurtă, dismorfism facial tipic și malformații cardiace congenitale.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 5 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Supraveghere cardiacă, sprijin pentru dezvoltare, terapie cu hormon de creștere, consiliere genetică, studii clinice cu inhibitori MEK

    • Sindromul Noonan și sindroamele asociate Noonan

      Un grup de afecțiuni ale căii RAS, inclusiv sindroamele Noonan, Costello, cardiofaciocutanat și Legius, cu defecte cardiace variabile, statură scundă și trăsături faciale distinctive.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 5 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Cunoașterea acestui aspect sprijină evaluarea inimii, a creșterii și a dezvoltării.

Grupări mai largi

  • Cardiomiopatie hipertrofică

    • Autozomal dominantă

      Una dintre cele 62 gene legate de ea

      Afecțiune în care miocardul este hipertrofiat fără o cauză evidentă. Hipertrofia este, în general, asimetrică și poate fi asociată cu obstrucția tractului de ejecție al ventriculului.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 5 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Beta-blocante, blocante ale canalelor de calciu non-dihidropiridinice, restricții de activitate, consiliere genetică

Structura genei SOS1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
  • Variante cu pagină
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află SOS1. SOS1 și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 38.551.300 și 39.551.299.Cromozomul 22p22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.338,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 Mb39,4 MbHNRNPLL: 38.561.891–38.603.586, catena inversăHNRNPLLGALM: 38.665.906–38.766.049, catena directăGALMSRSF7: 38.743.599–38.751.498, catena inversăSRSF7GEMIN6: 38.751.534–38.785.002, catena directăGEMIN6DHX57: 38.797.724–38.875.943, catena inversăDHX57MORN2: 38.875.969–38.882.709, catena directăMORN2: 38.875.991–38.929.071, catena directăARHGEF33: 38.889.839–38.975.468, catena directăARHGEF33SOS1: 38.981.549–39.121.051, catena inversăSOS1CDKL4: 39.167.972–39.243.983, catena inversăCDKL4MAP4K3: 39.249.266–39.437.354, catena inversăMAP4K3Diagrama genei SOS1: 23 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 23: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 21 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 5 situri cunoscute asociate bolilorExon 23: 38.981.549–38.986.315, 4.767 de bazeExon 22: 38.987.473–38.987.591, 119 de bazeExon 21: 38.989.270–38.989.314, 45 de bazeExon 20: 38.995.123–38.995.387, 265 de bazeExon 19: 38.996.922–38.997.038, 117 de bazeExon 18: 38.997.253–38.997.425, 173 de bazeExon 17: 39.006.412–39.006.529, 118 de bazeExon 16: 39.007.031–39.007.193, 163 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 16. Listați-leExon 15: 39.010.584–39.010.703, 120 de bazeExon 14: 39.012.126–39.012.348, 223 de bazeExon 13: 39.013.460–39.013.563, 104 de bazeExon 12: 39.013.867–39.013.989, 123 de bazeExon 11: 39.014.765–39.014.846, 82 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 11. Listați-leExon 10: 39.022.570–39.023.225, 656 de baze. 7 de variante cu pagină în exonul 10. Listați-leExon 9: 39.024.010–39.024.137, 128 de bazeExon 8: 39.035.212–39.035.310, 99 de bazeExon 7: 39.035.390–39.035.500, 111 de bazeExon 6: 39.051.144–39.051.287, 144 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 6. Listați-leExon 5: 39.054.614–39.054.823, 210 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 5. Listați-leExon 4: 39.056.702–39.056.866, 165 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 4. Listați-leExon 3: 39.058.673–39.058.804, 132 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 3. Listați-leExon 2: 39.067.628–39.067.753, 126 de bazeExon 1: 39.120.336–39.121.051, 716 de baze23201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8,9 kb din cei 139,5 kb ai genei; 4.002 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea SOS1

51

poziții în SOS1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 139,5 kb din SOS1, inclusiv intronii, nu doar cei 8,9 kb de exoni.

Variante cu pagină (13)

Variantele SOS1 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
E108Kc.322G>AExon 339.058.696Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
E846Kc.2536G>AExon 1639.007.168Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
F623Ic.1867T>AExon 1139.014.838Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
K170Ec.508A>GExon 439.056.704Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
M269Tc.806T>CExon 639.051.202Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
R552Gc.1654A>GExon 1039.022.774Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
R552Kc.1655G>AExon 1039.022.773Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
R552Mc.1655G>TExon 1039.022.773Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
R552Sc.1656G>TExon 1039.022.772Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
R552Tc.1655G>CExon 1039.022.773Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți

Vedeți toate cele 13 de variante SOS1 →

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu SOS1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SOS1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SOS1: SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sos1

Vancouver

Dante Labs. Gena SOS1: SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sos1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu