Genă
KMT2B
lysine methyltransferase 2B
- HGNC 15840(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000272333(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 9757(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 19q13.12
- Coordonate
- Cromozomul 19: 35.718.003–35.738.878 (GRCh38)
- Exoni
- 37 de exoni pe 20,9 kb
- Proteină
- 2.715 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- KIAA0304, MLL2, TRX2, HRX2, WBP7, MLL1B, MLL4, CXXC10
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000420124.4NM_014727.3
- Tip de locus
- gene with protein product
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți KMT2B și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Distonie, miotonie, discinezie paroxistică
- Distonie ereditare
Termen general care acoperă distoniile ereditare, inclusiv distonia generalizată cu debut precoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioclonia-distonia (SGCE) și distonia asociată cu KMT2B.
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei KMT2B
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 8,5 kb din cei 20,9 kb ai genei; 8.148 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic KMT2B
60
poziții în KMT2B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 20,9 kb ai genei KMT2B, inclusiv intronii, nu doar cei 8,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu KMT2B
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca KMT2B. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Dystonia
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Poor speech
- Severe global developmental delay
- Generalized dystonia
- Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging
Afișați încă 21 de trăsături
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Intellectual disability, mild
- Leg dystonia
- Motor delay
- Neurodevelopmental delay
- Abnormal pyramidal sign
- Anxiety
- Arm dystonia
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Cognitive impairment
- Depression
- Jerking
- Loss of articulate speech
- Oromandibular dystonia
- Tremor
- Abnormal craniofacial muscle tone
- Abnormal gait
- Laryngeal dystonia
- Toe walking
Abnormality of head or neck
Afișați încă 4 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena KMT2B: lysine methyltransferase 2B. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kmt2b
Dante Labs. Gena KMT2B: lysine methyltransferase 2B [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kmt2b
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni