Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

EXOSC5

exosome component 5

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.2
Coordonate
Cromozomul 19: 41.386.374–41.397.359 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 11 kb
Proteină
235 de aminoacizi
Denumiri alternative
hRrp46p, Rrp46p, RRP46, RRP41B, MGC12901, p12B
Transcriptul MANE Select
ENST00000221233.9NM_020158.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă EXOSC5. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei EXOSC5

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află EXOSC5. EXOSC5 și încă 28 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 40.891.867 și 41.891.866.Cromozomul 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb: 40.801.297–40.898.282, catena directăCYP2B6: 40.991.131–41.018.413, catena directăCYP2B6CYP2A13: 41.088.451–41.096.195, catena directăCYP2A13CYP2F1: 41.114.432–41.128.381, catena directăCYP2F1CYP2S1: 41.192.911–41.207.540, catena directăCYP2S1AXL: 41.218.934–41.261.766, catena directăAXLHNRNPUL1: 41.262.496–41.307.787, catena directăHNRNPUL1TGFB1: 41.288.203–41.353.961, catena inversăCCDC97: 41.310.149–41.334.014, catena directăCCDC97: 41.350.853–41.425.001, catena directăTMEM91: 41.350.885–41.384.742, catena directăTMEM91B9D2: 41.354.417–41.364.165, catena inversăEXOSC5: 41.386.374–41.397.359, catena inversăEXOSC5BCKDHA: 41.397.792–41.425.092, catena directăBCKDHAB3GNT8: 41.422.878–41.428.730, catena inversăDMAC2: 41.431.317–41.440.717, catena inversăDMAC2ERICH4: 41.443.152–41.444.765, catena directăCEACAM21: 41.549.518–41.586.844, catena directăCEACAM21CEACAM4: 41.619.014–41.627.082, catena inversăCEACAM4CEACAM7: 41.666.629–41.706.976, catena inversăCEACAM7CEACAM5: 41.708.585–41.730.519, catena directăCEACAM5: 41.708.657–41.756.737, catena directăCEACAM6: 41.750.977–41.772.211, catena directăCEACAM6CEACAM3: 41.796.587–41.811.557, catena directăCEACAM3LYPD4: 41.837.073–41.844.718, catena inversăLYPD4DMRTC2: 41.844.743–41.852.333, catena directăDMRTC2RPS19: 41.859.848–41.872.931, catena directăRPS19CD79A: 41.877.104–41.881.372, catena directăCD79AARHGEF1: 41.883.063–41.930.150, catena directăDiagrama genei EXOSC5: 6 exoni pe catena inversă a cromozomului 19Exonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 6: 41.386.374–41.386.725, 352 de bazeExon 5: 41.387.514–41.387.603, 90 de bazeExon 4: 41.389.765–41.389.905, 141 de bazeExon 3: 41.391.841–41.391.962, 122 de bazeExon 2: 41.392.867–41.392.980, 114 de bazeExon 1: 41.397.181–41.397.359, 179 de baze6543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1 kb din cei 11 kb ai genei; 708 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic EXOSC5

2

poziții în EXOSC5 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 11 kb ai genei EXOSC5, inclusiv intronii, nu doar cei 1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena EXOSC5: exosome component 5. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/exosc5

Vancouver

Dante Labs. Gena EXOSC5: exosome component 5 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/exosc5

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu