Genă
SF3B4
splicing factor 3b subunit 4
- HGNC 10771(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000143368(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 10262(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q21.2
- Coordonate
- Cromozomul 1: 149.923.317–149.927.803 (GRCh38)
- Exoni
- 6 de exoni pe 4,5 kb
- Proteină
- 424 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- SAP49, SF3b49, Hsh49
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000271628.9NM_005850.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SF3B4 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă SF3B4. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei SF3B4
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,5 kb din cei 4,5 kb ai genei; 1.275 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SF3B4
12
poziții în SF3B4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 4,5 kb ai genei SF3B4, inclusiv intronii, nu doar cei 1,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SF3B4
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SF3B4. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of limbs
- Abnormality of the thumb
- Bilateral radial aplasia
- Club feet
- Limited elbow extension
- Short 5th finger
- Short big toe
- Shortened 1st long bone of hand
- Underdeveloped outer large forearm bone
Afișați încă 24 de trăsături
- Webbed 4th-5th toes
- Absent fingers
- Absent/small thumb
- Absence/underdevelopment of inner forearm bone
- Absent thumb
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Fused forearm bones
- Short calf bone
- Abnormality of the lower limb
- Bunion
- Finger syndactyly
- Finger-like thumb
- Fused thumb bones
- Missing outer large bone of forearm
- Phocomelia
- Short thumb
- Broad big toe
- Curvature of digit
- Fused toes
- Hip dislocation
- Missing toes
- Overlapping toe
- Radial deviation of finger
- Short toe
Abnormality of head or neck
- Facial asymmetry
- Hair growing down to cheek
- Midface retrusion
- Narrowing of the tear duct
- Velopharyngeal incompetence
- Cheekbone underdevelopment
- Decreased size of maxilla
- Downward slanting of the opening between the eyelids
Afișați încă 20 de trăsături
- Little lower jaw
- Prominent nasal bridge
- Small retruded chin
- Zygomatic flattening
- Abnormal of nasal shape
- Abnormality of the palate
- Absent lower eyelashes
- Adhesion of the temporomandibular joint
- Cleft lower eyelid
- Cleft palate
- Sparse lower eyelashes
- Sparse or absent eyebrows
- Wide mouth
- Cleft soft palate
- Non-midline cleft of the upper lip
- Abnormally small head
- Cleft upper lip
- Decrease in jaw mobility
- Receding chin
- Skin tag in front of the ear
Abnormality of the musculoskeletal system
- Cervical ribs
- Permanent flexion of the finger or toe
- Abnormal skeletal development
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- High shoulder blade
- Joint stiffness
- Abnormal vertebral body morphology
- Congenital diaphragmatic hernia
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of the ear
- Abnormally shaped ears
- Conductive deafness
- Hearing impairment
- Small ears
- Absent ear canal
- Cupped ear
- Ears rotated toward back of head
- Narrow ear canal
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SF3B4: splicing factor 3b subunit 4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sf3b4
Dante Labs. Gena SF3B4: splicing factor 3b subunit 4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sf3b4
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni