Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

RRAS2

RAS related 2

Rezumat

Localizare citogenetică
11p15.2
Coordonate
Cromozomul 11: 14.277.922–14.359.183 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 81,3 kb
Proteină
204 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
TC21
Transcriptul MANE Select
ENST00000256196.9NM_012250.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul Noonan

    • Autozomal dominantă

      Sindromul Noonan (SN) se caracterizează prin statură scurtă, dismorfism facial tipic și malformații cardiace congenitale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Supraveghere cardiacă, sprijin pentru dezvoltare, terapie cu hormon de creștere, consiliere genetică, studii clinice cu inhibitori MEK

    • Sindromul Noonan și sindroamele asociate Noonan

      Un grup de afecțiuni ale căii RAS, inclusiv sindroamele Noonan, Costello, cardiofaciocutanat și Legius, cu defecte cardiace variabile, statură scundă și trăsături faciale distinctive.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui aspect sprijină evaluarea inimii, a creșterii și a dezvoltării.

Grupări mai largi

  • Cardiomiopatie hipertrofică

    • Autozomal dominantă

      Una dintre cele 62 gene legate de ea

      Afecțiune în care miocardul este hipertrofiat fără o cauză evidentă. Hipertrofia este, în general, asimetrică și poate fi asociată cu obstrucția tractului de ejecție al ventriculului.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Beta-blocante, blocante ale canalelor de calciu non-dihidropiridinice, restricții de activitate, consiliere genetică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei RRAS2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
  • Variante cu pagină
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află RRAS2. RRAS2 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 13.818.553 și 14.818.552.Cromozomul 1111p15.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2514 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 MbSPON1: 13.962.372–14.268.133, catena directăSPON1RRAS2: 14.277.922–14.359.183, catena inversăRRAS2COPB1: 14.443.357–14.500.027, catena inversăCOPB1: 14.493.783–14.520.344, catena inversăPSMA1: 14.504.211–14.643.635, catena inversăPSMA1PDE3B: 14.643.663–14.874.657, catena directăPDE3BDiagrama genei RRAS2: 6 exoni pe catena inversă a cromozomului 11Exonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 5 situri cunoscute asociate bolilorExon 6: 14.277.922–14.279.424, 1.503 de bazeExon 5: 14.281.602–14.281.720, 119 de bazeExon 4: 14.294.471–14.294.579, 109 de bazeExon 3: 14.294.760–14.294.862, 103 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 3. Listați-leExon 2: 14.295.768–14.295.855, 88 de bazeExon 1: 14.358.763–14.359.183, 421 de baze64215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,3 kb din cei 81,3 kb ai genei; 615 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic RRAS2

7

poziții în RRAS2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 81,3 kb ai genei RRAS2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,3 kb de exoni.

Variante cu pagină (1)

Variantele RRAS2 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
Q72Lc.215A>TExon 314.294.844Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RRAS2: RAS related 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rras2

Vancouver

Dante Labs. Gena RRAS2: RAS related 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rras2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu