Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

RAD51C

RAD51 paralog C

Rezumat

Localizare citogenetică
17q22
Coordonate
Cromozomul 17: 58.692.602–58.735.611 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 43 kb
Proteină
376 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă Autozomal recesivă
Denumiri alternative
RAD51L2, FANCO
Transcriptul MANE Select
ENST00000337432.9NM_058216.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boală de reparare a ADN-ului

    • Autozomal recesivă

      O boală a cărei cauză de bază este perturbarea reparării ADN-ului.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Anemia Fanconi

    • Autozomal recesivă

      Anemia Fanconi (AF) este o tulburare ereditară a reparării ADN-ului, caracterizată prin pancitopenie progresivă cu insuficiență medulară, malformații congenitale variabile și predispoziție la dezvoltarea de tumori hematologice sau solide.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice folosind un regim de condiționare cu intensitate redusă specific AF; androgeni (oxymetholonă) ca terapie de tranziție; supraveghere oncologică pentru tumorile capului și gâtului și pentru cele ginecologice; terapie genică în studii clinice

  • Gene pentru cancer mamar și ovarian, altele decât BRCA1/2

    • Predispoziție la cancer asociată cu RAD51CAutozomal dominantă

      Variante ale genei RAD51C care cresc riscul de cancer ovarian și, într-o măsură mai mică, riscul de cancer mamar.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Îndepărtarea ovarelor și a trompelor uterine este adesea luată în considerare de la vârsta de aproximativ 45 de ani, pentru a reduce riscul de cancer ovarian.

    • Susceptibilitate la cancer mamar și ovarian familial 3 (RAD51C)Autozomal dominantă

      Susceptibilitate la cancer mamar și ovarian, asociată cu RAD51C.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei RAD51C

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află RAD51C. RAD51C și încă 18 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 58.214.107 și 59.214.106.Cromozomul 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.358,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 MbMKS1: 58.205.350–58.219.605, catena inversăMKS1LPO: 58.218.548–58.268.518, catena directăLPOMPO: 58.269.855–58.280.935, catena inversăMPOTSPOAP1: 58.301.228–58.328.823, catena inversăTSPOAP1SUPT4H1: 58.345.175–58.353.099, catena inversăSUPT4H1: 58.345.206–58.417.595, catena inversăRNF43: 58.353.671–58.417.735, catena inversăRNF43HSF5: 58.420.167–58.488.408, catena inversăHSF5MTMR4: 58.489.529–58.517.905, catena inversăMTMR4SEPTIN4: 58.519.969–58.544.368, catena inversăSEPTIN4TEX14: 58.556.678–58.692.055, catena inversăTEX14IGBP1C: 58.660.424–58.692.055, catena inversăIGBP1CRAD51C: 58.692.602–58.735.611, catena directăRAD51CPPM1E: 58.755.851–58.985.179, catena directăPPM1ETRIM37: 58.982.633–59.106.921, catena inversăTRIM37SKA2: 59.109.857–59.155.260, catena inversăSKA2PRR11: 59.155.732–59.206.709, catena directăPRR11: 59.197.566–59.215.226, catena directăSMG8: 59.209.400–59.215.249, catena directăSMG8Diagrama genei RAD51C: 9 exoni pe catena directă a cromozomului 17Exonul 1: 27 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 71 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 50 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 27 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 21 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 5 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 58.692.602–58.692.788, 187 de bazeExon 2: 58.694.931–58.695.189, 259 de bazeExon 3: 58.696.693–58.696.859, 167 de bazeExon 4: 58.703.196–58.703.329, 134 de bazeExon 5: 58.709.859–58.709.990, 132 de bazeExon 6: 58.720.746–58.720.812, 67 de bazeExon 7: 58.724.040–58.724.100, 61 de bazeExon 8: 58.732.484–58.732.544, 61 de bazeExon 9: 58.734.118–58.735.611, 1.494 de baze1234567895′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,6 kb din cei 43 kb ai genei; 1.131 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic RAD51C

296

poziții în RAD51C în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 43 kb ai genei RAD51C, inclusiv intronii, nu doar cei 2,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RAD51C: RAD51 paralog C. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rad51c

Vancouver

Dante Labs. Gena RAD51C: RAD51 paralog C [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rad51c

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu