Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CDCA7

cell division cycle associated 7

Rezumat

Localizare citogenetică
2q31.1
Coordonate
Cromozomul 2: 173.354.872–173.368.997 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 14,1 kb
Proteină
450 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ14736, JPO1
Transcriptul MANE Select
ENST00000306721.8NM_031942.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Disceratoza congenitală

    • Sindroame de telomere

      Tulburări ale telomerelor scurte cauzate de variante în genele de menținere a telomerelor, precum TERT, TERC, RTEL1 și PARN, care pot duce la insuficiență medulară, fibroză pulmonară și boli hepatice, chiar în absența semnelor cutanate clasice.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Se recomandă monitorizarea numărului de celule sanguine, a plămânilor și a ficatului, iar diagnosticul ajută la alegerea donatorului și a opțiunilor de tratament pentru transplantul de celule stem.

Structura genei CDCA7

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află CDCA7. CDCA7 și încă 2 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 172.861.935 și 173.861.934.Cromozomul 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3173 Mb173,2 Mb173,4 Mb173,6 Mb173,8 MbRAPGEF4: 172.735.274–173.054.364, catena directăRAPGEF4MAP3K20: 173.057.181–173.268.909, catena directăMAP3K20CDCA7: 173.354.872–173.368.997, catena directăCDCA7Diagrama genei CDCA7: 10 exoni pe catena directă a cromozomului 2Exon 1: 173.354.872–173.354.984, 113 de bazeExon 2: 173.358.712–173.358.837, 126 de bazeExon 3: 173.359.255–173.359.491, 237 de bazeExon 4: 173.363.226–173.363.462, 237 de bazeExon 5: 173.363.818–173.363.895, 78 de bazeExon 6: 173.364.795–173.364.989, 195 de bazeExon 7: 173.365.452–173.365.592, 141 de bazeExon 8: 173.366.283–173.366.432, 150 de bazeExon 9: 173.367.150–173.367.286, 137 de bazeExon 10: 173.367.634–173.368.997, 1.364 de baze123456789105′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,8 kb din cei 14,1 kb ai genei; 1.353 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CDCA7: cell division cycle associated 7. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cdca7

Vancouver

Dante Labs. Gena CDCA7: cell division cycle associated 7 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cdca7

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu