Genă
TSPOAP1
TSPO associated protein 1
- HGNC 16831(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000005379(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 9256(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 17q22
- Coordonate
- Cromozomul 17: 58.301.231–58.328.795 (GRCh38)
- Exoni
- 32 de exoni pe 27,6 kb
- Proteină
- 1.857 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- PRAX-1, KIAA0612, RIM-BP1, RIMBP1
- Simboluri anterioare
- BZRAP1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000343736.9NM_004758.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți TSPOAP1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Distonie, miotonie, discinezie paroxistică
- Distonie ereditare
Termen general care acoperă distoniile ereditare, inclusiv distonia generalizată cu debut precoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioclonia-distonia (SGCE) și distonia asociată cu KMT2B.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei TSPOAP1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 7,7 kb din cei 27,6 kb ai genei; 5.574 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic TSPOAP1
3
poziții în TSPOAP1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 27,6 kb ai genei TSPOAP1, inclusiv intronii, nu doar cei 7,7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu TSPOAP1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TSPOAP1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Focal dystonia
- Generalized dystonia
- Laryngeal dystonia
- Mental deterioration
- Oromandibular dystonia
- Abnormality of extrapyramidal motor function
Afișați încă 23 de trăsături
- Ataxia
- Babinski sign
- Brisk reflexes
- Decreased muscle movement
- Delayed speech and language development
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Intention tremor
- Irritability
- Jerking
- Lack of coordination of movement
- Lethargy
- Limb dystonia
- Motor delay
- Oculogyric crisis
- Overactive lower leg reflex
- Parkinsonism
- Postural tremor
- Slow movements
- Upper limb postural tremor
- Intellectual disability, mild
- Progressive brain disease
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TSPOAP1: TSPO associated protein 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tspoap1
Dante Labs. Gena TSPOAP1: TSPO associated protein 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tspoap1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni