Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GNPTAB

N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta

Rezumat

Localizare citogenetică
12q23.2
Coordonate
Cromozomul 12: 101.745.499–101.830.959 (GRCh38)
Exoni
21 de exoni pe 85,5 kb
Proteină
1.256 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
KIAA1208, MGC4170
Simboluri anterioare
GNPTA
Transcriptul MANE Select
ENST00000299314.12NM_024312.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Mucolipidozele (ML II, ML III și ML IV)

    • Mucolipidoza legată de GNPTAB (ML II, boala celulelor I, și ML III alfa/beta)Autozomal recesivă

      Etichetarea defectuoasă a enzimelor lizozomale provoacă trăsături grosiere severe în copilăria timpurie, displazie scheletică și afecțiuni cardiace (ML II), sau o formă mai ușoară, cu debut mai tardiv, cu redoare articulară și modificări scheletice (ML III).

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Tratamentul este de susținere, cu monitorizare ortopedică, cardiacă și a căilor respiratorii.

Grupări mai largi

  • Boală de stocare lizozomală

    • Boală de depozitare lizozomală (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 59 gene legate de ea

      Acoperă bolile de depozitare lizozomală fără un raport dedicat, cum ar fi boala Farber și alte tulburări legate de ASAH1, deficiențele de prosaposină (PSAP), deficitul multiplu de sulfataze, mucopolizaharidozele de tip IX și X și boala Dorfman-Chanarin; modul de transmitere variază în funcție de subtip, cel mai adesea fiind autozomal recesiv.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 8 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei GNPTAB

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află GNPTAB. GNPTAB și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 101.288.229 și 102.288.228.Cromozomul 1212q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 MbUTP20: 101.280.095–101.386.618, catena directăUTP20ARL1: 101.365.309–101.407.794, catena inversăARL1SPIC: 101.474.914–101.487.135, catena directăSPICMYBPC1: 101.568.353–101.688.685, catena directăMYBPC1CHPT1: 101.696.947–101.778.461, catena directăCHPT1SYCP3: 101.728.646–101.739.534, catena inversăSYCP3GNPTAB: 101.745.499–101.830.959, catena inversăGNPTABDRAM1: 101.877.290–102.012.136, catena directăDRAM1WASHC3: 102.011.737–102.062.149, catena inversăWASHC3NUP37: 102.069.969–102.120.258, catena inversăNUP37PARPBP: 102.120.122–102.197.531, catena directăPARPBPPMCH: 102.196.459–102.197.833, catena inversăPMCHDiagrama genei GNPTAB: 21 exoni pe catena inversă a cromozomului 12Exonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 21 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 31 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 118 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 25 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 18 situri cunoscute asociate bolilorExon 21: 101.745.499–101.747.241, 1.743 de bazeExon 20: 101.749.101–101.749.191, 91 de bazeExon 19: 101.753.372–101.753.539, 168 de bazeExon 18: 101.757.212–101.757.310, 99 de bazeExon 17: 101.757.572–101.757.657, 86 de bazeExon 16: 101.760.030–101.760.143, 114 de bazeExon 15: 101.761.127–101.761.346, 220 de bazeExon 14: 101.761.564–101.761.763, 200 de bazeExon 13: 101.764.202–101.765.304, 1.103 de bazeExon 12: 101.766.091–101.766.294, 204 de bazeExon 11: 101.768.037–101.768.160, 124 de bazeExon 10: 101.770.021–101.770.191, 171 de bazeExon 9: 101.770.406–101.770.585, 180 de bazeExon 8: 101.770.996–101.771.157, 162 de bazeExon 7: 101.780.152–101.780.286, 135 de bazeExon 6: 101.780.557–101.780.621, 65 de bazeExon 5: 101.786.012–101.786.217, 206 de bazeExon 4: 101.788.548–101.788.589, 42 de bazeExon 3: 101.789.938–101.790.057, 120 de bazeExon 2: 101.796.677–101.796.762, 86 de bazeExon 1: 101.830.559–101.830.959, 401 de baze21201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,7 kb din cei 85,5 kb ai genei; 3.771 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic GNPTAB

419

poziții în GNPTAB în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 85,5 kb ai genei GNPTAB, inclusiv intronii, nu doar cei 5,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GNPTAB: N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gnptab

Vancouver

Dante Labs. Gena GNPTAB: N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gnptab

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu