Genă
TRPV4
transient receptor potential cation channel subfamily V member 4
- HGNC 18083↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000111199↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 59341↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 12q24.11
- Coordonate
- Cromozomul 12: 109.783.089–109.833.398 (GRCh38)
- Exoni
- 16 de exoni pe 50,3 kb
- Proteină
- 871 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- OTRPC4, TRP12, VROAC, VRL-2, VR-OAC, CMT2C
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000261740.7NM_021625.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți TRPV4 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Boala Charcot-Marie-Tooth
Una dintre cele 62 gene legate de ea
Un grup de neuropatii periferice ereditare care provoacă slăbiciune progresivă și atrofierea mușchilor distali, precum și pierderea sensibilității, mai ales la nivelul picioarelor și al mâinilor.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Consiliere genetică, monitorizare specifică subtipului, kinetoterapie, ortezare, evitarea medicamentelor neurotoxice, studii clinice specifice genelor, supraveghere pentru manifestările asociate
Structura genei TRPV4
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,2 kb din cei 50,3 kb ai genei; 2.616 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic TRPV4
43
poziții în TRPV4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 50,3 kb ai genei TRPV4, inclusiv intronii, nu doar cei 3,2 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Are 1 afecțiune în comun
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Are 1 afecțiune în comun
- ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1Are 1 afecțiune în comun
- CADM3cell adhesion molecule 3Are 1 afecțiune în comun
- COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1Are 1 afecțiune în comun
- DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1Are 1 afecțiune în comun
- DHX9DExH-box helicase 9Are 1 afecțiune în comun
- DNM2dynamin 2Are 1 afecțiune în comun
- DRP2dystrophin related protein 2Are 1 afecțiune în comun
- DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Are 1 afecțiune în comun
- EGR2early growth response 2Are 1 afecțiune în comun
- FBLN5fibulin 5Are 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu TRPV4
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TRPV4. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal enchondral ossification
- Childhood-onset short-trunk short stature
- Cone-shaped end part of bone
- Disease of the joints
- Distal lower limb amyotrophy
- Enlarged joints
- Flaring of rib cage
- Flattened vertebrae
Afișați încă 72 de trăsături
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized osteoporosis
- Hunched back
- Hypoplasia of the odontoid process
- Narrow greater sciatic notch
- Scoliosis
- Spondyloepiphyseal dysplasia
- Abnormal cortical bone morphology
- Abnormal intervertebral disk morphology
- Abnormal skeletal development
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormality of the ribs
- Abnormality of the vertebral column
- Cupped ribs
- Delayed maturation of end part of long bone
- Disproportionate short-trunked short stature
- Distal muscle wasting
- Flared iliac wing
- Halberd-shaped pelvis
- Hypoplastic cervical vertebrae
- Increased vertebral height
- Joint stiffness
- Kyphoscoliosis
- Long rib cage
- Low muscle tone
- Narrow chest
- Nonprogressive muscular atrophy
- Short ribs
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Abnormal development of end part of bone
- Abnormal ilium morphology
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Clavicular pseudarthrosis
- Delayed bone maturation
- Hip osteoarthritis
- Human tail
- Limited hip movement
- Premature osteoarthritis
- Squared iliac bones
- Atlantoaxial instability
- Cervical platyspondyly
- Coronal cleft vertebrae
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flattended end part of thigh bone
- Increased intervertebral space
- Limb contractures
- Pigeon chest
- Shield chest
- Short greater sciatic notch
- Small joint hypermobility
- Thoracic kyphosis
- Wedge-shaped vertebrae
- Abnormal formation of the hip
- Abnormality of the rib cage
- Absent muscles since birth
- Anisospondyly
- Barrel-shaped chest
- Crescent-shaped iliac bone
- Gowers sign
- Long tailbone
- Muscle fiber splitting
- Muscle weakness between ribs
- Progressive distal muscle weakness
- Progressive distal muscular atrophy
- Prominent swayback
- Relatively short spine
- Rounded shoulders
- Scapuloperoneal amyotrophy
- Spinal muscle degeneration
- Spondylometaphyseal dysplasia
- Weak diaphragm
- Weakness of outermost muscles
Abnormality of limbs
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Bowing of the long bones
- Brachytelomesophalangy
- Delayed maturation of wrist bone
- Distal lower limb muscle weakness
- Dumbbell shaped wide portion of long bone
- Dumbbell-shaped thighbone
- Flared wide portion of long bone
Afișați încă 66 de trăsături
- Knock knees
- Short neck of thighbone
- Short palm
- Abnormal neck or head of thigh bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Coarse metaphyseal trabecularization
- Irregular end part of innermost thighbone
- Osteoarthritis of the small joints of the hand
- Short fingers or toes
- Short middle bone of finger
- Short outermost finger bone
- Shortening of all outermost bone of the toes
- Shortening of all the middle bones of the toes
- Smaller or shorter than typical limbs
- Abnormality of the hipbone socket
- Broad wide portion of long bone
- Coxa vara
- Distal upper limb amyotrophy
- Distal upper limb muscle weakness
- Flat acetabular roof
- Flat head of thigh bone
- Irregular wide portion of a long bone
- Left and right leg differ in length or width
- Outward bow-leggedness
- Proximal upper limb amyotrophy
- Proximal upper limb muscle weakness
- Short long bone of foot
- Short toe
- Short tubular bones of the hand
- Small carpal bones
- Abnormality of the radioulnar joints
- Abnormality of the wide portion of the long bone in upper arm
- Absent end part of fingers
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Elbow flexion contracture
- Permanent flexion of the finger
- Abnormal feet structure
- Abnormal metaphyseal vascular invasion
- Absent primary metaphyseal spongiosa
- Club feet
- Curvature of digit
- Flared femoral metaphysis
- Flared wide portion of long bone of upper arm
- Foot drop
- Front half of foot turns inward
- Hammertoe
- Hand muscle degeneration
- High-arched foot
- Hip contracture
- Hyperplasia of the femoral trochanters
- Inability to straighten knee
- Irregular acetabular roof
- Irregular, rachitic-like metaphyses
- Peroneal muscle atrophy
- Peroneal muscle weakness
- Proximal femoral metaphyseal irregularity
- Radial deviation of finger
- Scapular muscle atrophy
- Short finger
- Short middle bones (feet)
- Short outermost bone of toe
- Shoulder girdle muscle wasting
- Small hand
- Winged shoulder blade
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TRPV4: transient receptor potential cation channel subfamily V member 4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/trpv4
Dante Labs. Gena TRPV4: transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/trpv4
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni