Genă
PAX8
paired box 8
- HGNC 8622(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000125618(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 7849(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2q14.1
- Coordonate
- Cromozomul 2: 113.215.997–113.278.921 (GRCh38)
- Exoni
- 12 de exoni pe 62,9 kb
- Proteină
- 450 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- PAX-8
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000429538.8NM_003466.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PAX8 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Hipotiroidism congenital
O deficiență de hormoni tiroidieni prezentă de la naștere.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Cancer tiroidian
- Hipotiroidism
Niveluri anormal de scăzute ale hormonilor tiroidieni.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Afecțiune a glandei tiroide
O boală care afectează glanda tiroidă.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei PAX8
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,1 kb din cei 62,9 kb ai genei; 1.353 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PAX8
12
poziții în PAX8 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 62,9 kb ai genei PAX8, inclusiv intronii, nu doar cei 4,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu PAX8
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PAX8. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the endocrine system
- Abnormal thyroid location
- Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
- Underactive thyroid
- Abnormality of the thyroid gland
- Decreased circulating T4 concentration
- Lingual thyroid
- Small thyroid gland
- Thyroid agenesis
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PAX8: paired box 8. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pax8
Dante Labs. Gena PAX8: paired box 8 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pax8
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni