Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

LTBP4

latent transforming growth factor beta binding protein 4

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.2
Coordonate
Cromozomul 19: 40.601.369–40.629.818 (GRCh38)
Exoni
30 de exoni pe 28,5 kb
Proteină
1.557 de aminoacizi
Denumiri alternative
LTBP-4, LTBP-4L, FLJ46318, FLJ90018
Transcriptul MANE Select
ENST00000396819.8NM_001042545.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL) este o tulburare a țesutului conjunctiv, ereditară sau dobândită, caracterizată printr-o piele cutată, redundantă și neelastică, care se lasă, asociată cu anomalii scheletice și de dezvoltare și, în unele cazuri, cu afectare sistemică severă. Au fost descrise mai multe forme diferite de CL ereditară, diferențiate în funcție de modul de transmitere și de gradul de afectare a organelor interne, de anomaliile asociate și de severitatea bolii.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei LTBP4

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află LTBP4. LTBP4 și încă 29 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 40.115.594 și 41.115.593.Cromozomul 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMAP3K10: 40.191.412–40.215.579, catena directăMAP3K10TTC9B: 40.216.058–40.218.521, catena inversăTTC9BCCNP: 40.222.208–40.226.697, catena inversăCCNPAKT2: 40.230.317–40.285.536, catena inversăAKT2C19orf47: 40.294.427–40.348.547, catena inversăC19orf47PLD3: 40.348.453–40.389.472, catena directăPLD3HIPK4: 40.379.271–40.390.181, catena inversăHIPK4PRX: 40.393.764–40.415.070, catena inversăPRXSERTAD1: 40.421.589–40.426.001, catena inversăSERTAD1SERTAD3: 40.440.642–40.445.114, catena inversăSERTAD3BLVRB: 40.446.758–40.465.826, catena inversăBLVRBSPTBN4: 40.466.241–40.576.464, catena directăSPTBN4SHKBP1: 40.576.844–40.591.399, catena directăSHKBP1LTBP4: 40.601.369–40.629.818, catena directăLTBP4NUMBL: 40.665.905–40.690.972, catena inversăNUMBLCOQ8B: 40.691.514–40.725.784, catena inversăCOQ8BITPKC: 40.716.964–40.740.860, catena directăITPKCACTMAP: 40.740.856–40.751.813, catena inversăACTMAPSNRPA: 40.750.585–40.765.393, catena directăSNRPAMIA: 40.768.997–40.777.490, catena directăMIAMIA-RAB4B: 40.771.648–40.796.943, catena directăRAB4B: 40.778.191–40.798.690, catena directăRAB4BRAB4B-EGLN2: 40.778.242–40.808.418, catena directăEGLN2: 40.798.996–40.857.708, catena directăEGLN2: 40.801.297–40.898.282, catena directăCYP2A6: 40.841.915–40.850.493, catena inversăCYP2A6CYP2A7: 40.873.525–40.882.752, catena inversăCYP2A7CYP2B6: 40.991.131–41.018.413, catena directăCYP2B6CYP2A13: 41.088.451–41.096.195, catena directăCYP2A13CYP2F1: 41.114.432–41.128.381, catena directăCYP2F1Diagrama genei LTBP4: 30 exoni pe catena directă a cromozomului 19Exonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 22: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 23: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 40.601.369–40.601.637, 269 de bazeExon 2: 40.605.035–40.605.226, 192 de bazeExon 3: 40.605.405–40.605.652, 248 de bazeExon 4: 40.605.729–40.605.831, 103 de bazeExon 5: 40.606.233–40.606.307, 75 de bazeExon 6: 40.606.404–40.606.526, 123 de bazeExon 7: 40.607.365–40.607.529, 165 de bazeExon 8: 40.608.220–40.608.369, 150 de bazeExon 9: 40.608.484–40.608.603, 120 de bazeExon 10: 40.609.530–40.609.661, 132 de bazeExon 11: 40.609.746–40.609.871, 126 de bazeExon 12: 40.610.532–40.610.657, 126 de bazeExon 13: 40.611.152–40.611.394, 243 de bazeExon 14: 40.611.859–40.611.984, 126 de bazeExon 15: 40.612.073–40.612.192, 120 de bazeExon 16: 40.613.065–40.613.196, 132 de bazeExon 17: 40.613.404–40.613.529, 126 de bazeExon 18: 40.613.916–40.614.038, 123 de bazeExon 19: 40.614.315–40.614.446, 132 de bazeExon 20: 40.616.889–40.617.020, 132 de bazeExon 21: 40.617.100–40.617.225, 126 de bazeExon 22: 40.619.347–40.619.493, 147 de bazeExon 23: 40.622.401–40.622.667, 267 de bazeExon 24: 40.622.950–40.623.021, 72 de bazeExon 25: 40.623.604–40.623.732, 129 de bazeExon 26: 40.623.936–40.624.082, 147 de bazeExon 27: 40.625.857–40.626.009, 153 de bazeExon 28: 40.626.975–40.627.355, 381 de bazeExon 29: 40.627.705–40.627.857, 153 de bazeExon 30: 40.629.396–40.629.818, 423 de baze1246810121416182022242628305′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5 kb din cei 28,5 kb ai genei; 4.674 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic LTBP4

16

poziții în LTBP4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 28,5 kb ai genei LTBP4, inclusiv intronii, nu doar cei 5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena LTBP4: latent transforming growth factor beta binding protein 4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ltbp4

Vancouver

Dante Labs. Gena LTBP4: latent transforming growth factor beta binding protein 4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ltbp4

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu