Genă
ABCD4
ATP binding cassette subfamily D member 4
- HGNC 68(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000119688(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 5826(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 14q24.3
- Coordonate
- Cromozomul 14: 74.285.269–74.302.934 (GRCh38)
- Exoni
- 19 de exoni pe 17,7 kb
- Proteină
- 606 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- PMP69, P70R, EST352188
- Simboluri anterioare
- PXMP1L
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000356924.9NM_005050.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ABCD4 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Homocistinurie și tulburări ale cobalaminei
- HomocistinurieAutozomal recesivă
Include homocistinuria clasică cauzată de deficitul de CBS, deficitul sever de MTHFR și tulburările combinate ale cobalaminei și cele de remetilare, care pot provoca luxația cristalinului, cheaguri de sânge, modificări ale scheletului, anemie și probleme de dezvoltare.
- ClinGen evaluează legătura drept moderată
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestor informații permite tratamentul cu vitamina B6, B12, folat, betaină și dietă, după caz, ceea ce poate preveni luxația cristalinului, tromboza și alte complicații.
- Tulburări congenitale ale metabolismului și transportului cobalamineiAutozomal recesivă
Include defecte ale absorbției și transportului vitaminei B12, precum sindromul Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), deficitul de factor intrinsec (CBLIF) și deficitul de transcobalamină II (TCN2), precum și defecte ale procesării intracelulare a cobalaminei, care pot provoca anemie megaloblastică, leziuni nervoase și eșec în creștere.
- ClinGen evaluează legătura drept moderată
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestor informații permite administrarea pe viață a injecțiilor cu vitamina B12 sau a altui tratament cu cobalamină, ceea ce poate preveni anemia și leziunile neurologice.
Acidemia metilmalonică și propionică
- Acidemia metilmalonicăAutozomal recesivă
Cauzată de variante ale genelor MMUT, MMAA, MMAB, MCEE și ale altor gene implicate în procesarea cobalaminei, care pot provoca vărsături, alimentație slabă, crize metabolice, probleme de dezvoltare și boală renală.
- ClinGen evaluează legătura drept moderată
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni permite gestionarea dietetică specializată, administrarea de carnitină, vitamina B12 pentru formele sensibile la aceasta și un plan de urgență, ceea ce reduce riscul de crize.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei ABCD4
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3 kb din cei 17,7 kb ai genei; 1.821 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ABCD4
43
poziții în ABCD4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 17,7 kb ai genei ABCD4, inclusiv intronii, nu doar cei 3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu ABCD4
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ABCD4. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Laboratory abnormality
- Elevated blood homocystine
- Elevated circulating propionylcarnitine concentration
- High urine homocystine levels
- Methylmalonic acidemia
- Methylmalonic aciduria
- Decreased plasma methionine
- Decreased circulating methylcobalamin concentration
- Decreased methionine synthase activity
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ABCD4: ATP binding cassette subfamily D member 4. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/abcd4
Dante Labs. Gena ABCD4: ATP binding cassette subfamily D member 4 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/abcd4
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni