Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PMP22

peripheral myelin protein 22

Rezumat

Localizare citogenetică
17p12
Coordonate
Cromozomul 17: 15.229.779–15.265.326 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 35,5 kb
Proteină
160 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
HNPP, GAS3, Sp110, HMSNIA
Simboluri anterioare
CMT1A
Transcriptul MANE Select
ENST00000312280.9NM_000304.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Neuropatia ereditară cu tendință la paralizii prin presiune (HNPP)

    • Neuropatia ereditară cu tendință la paralizii prin presiuneAutozomal dominantă

      Neuropatie periferică cauzată de pierderea unei copii a genei PMP22, ducând la paralizii nervoase recurente provocate de presiune, cum ar fi căderea piciorului (foot drop) sau simptome de sindrom de canal carpian.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Evitarea presiunii prelungite asupra nervilor, a scăderii rapide în greutate și a chimioterapiei cu vincristină; îngrijire de susținere, cum ar fi atele în timpul episoadelor.

Grupări mai largi

  • Boala Charcot-Marie-Tooth

    • Una dintre cele 62 gene legate de ea

      Un grup de neuropatii periferice ereditare care provoacă slăbiciune progresivă și atrofierea mușchilor distali, precum și pierderea sensibilității, mai ales la nivelul picioarelor și al mâinilor.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Consiliere genetică, monitorizare specifică subtipului, kinetoterapie, ortezare, evitarea medicamentelor neurotoxice, studii clinice specifice genelor, supraveghere pentru manifestările asociate

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei PMP22

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află PMP22. PMP22 și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 14.747.553 și 15.747.552.Cromozomul 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbPMP22: 15.229.779–15.265.326, catena inversăPMP22TEKT3: 15.303.811–15.341.632, catena inversăTEKT3CDRT4: 15.433.937–15.475.733, catena inversăCDRT4TVP23C-CDRT4: 15.436.021–15.563.561, catena inversăTVP23C-CDRT4TVP23C: 15.502.264–15.563.595, catena inversăTVP23CFBXW10B: 15.565.484–15.619.704, catena inversăFBXW10B: 15.571.491–15.651.653, catena inversăTRIM16: 15.627.950–15.684.311, catena inversăTRIM16ZNF286A-TBC1D26: 15.699.552–15.745.940, catena directăZNF286A-TBC1D26ZNF286A: 15.699.577–15.720.787, catena directăZNF286ATBC1D26: 15.732.247–15.746.162, catena directăTBC1D26Diagrama genei PMP22: 5 exoni pe catena inversă a cromozomului 17Exonul 5: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 25 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 8 situri cunoscute asociate bolilorExon 5: 15.229.779–15.231.080, 1.302 de bazeExon 4: 15.239.471–15.239.611, 141 de bazeExon 3: 15.259.094–15.259.193, 100 de bazeExon 2: 15.260.650–15.260.761, 112 de bazeExon 1: 15.265.154–15.265.326, 173 de baze543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 35,5 kb ai genei; 483 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PMP22

67

poziții în PMP22 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 35,5 kb ai genei PMP22, inclusiv intronii, nu doar cei 1,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PMP22: peripheral myelin protein 22. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pmp22

Vancouver

Dante Labs. Gena PMP22: peripheral myelin protein 22 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pmp22

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu