Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

STIM1

stromal interaction molecule 1

Rezumat

Localizare citogenetică
11p15.4
Coordonate
Cromozomul 11: 3.855.664–4.093.208 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 237,5 kb
Proteină
716 de aminoacizi
Denumiri alternative
GOK, D11S4896E
Transcriptul MANE Select
ENST00000526596.2NM_001382567.1
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Trombocitopenii ereditare

    • Trombocitopenie ereditară

      Un grup de afecțiuni care cauzează un număr scăzut de trombocite pe tot parcursul vieții, asociate cu gene precum MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 și MECOM și transmise după un model dominant, recesiv sau legat de cromozomul X.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic genetic evită confundarea cu trombocitopenia imună, cu administrarea inutilă de steroizi sau cu extirparea splinei, și ghidează monitorizarea problemelor asociate la rinichi, la auz sau la nivelul sângelui.

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Boală de imunodeficiență

      Una dintre cele 170 gene legate de ea

      Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

Structura genei STIM1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află STIM1. STIM1 și încă 15 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 3.474.436 și 4.474.435.Cromozomul 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q253,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbART5: 3.638.503–3.643.187, catena inversăART5ART1: 3.645.106–3.668.548, catena directăART1CHRNA10: 3.665.587–3.671.384, catena inversăCHRNA10NUP98: 3.671.083–3.797.792, catena inversăNUP98PGAP2: 3.797.724–3.835.654, catena directăPGAP2RHOG: 3.826.978–3.841.346, catena inversăRHOGSTIM1: 3.855.664–4.093.208, catena directăSTIM1RRM1: 4.094.707–4.140.686, catena directăRRM1SSU72L5: 4.233.217–4.234.287, catena directăSSU72L5SSU72L2: 4.241.641–4.242.706, catena inversăSSU72L2SSU72L4: 4.287.084–4.288.185, catena inversăSSU72L4SSU72L3: 4.329.790–4.330.864, catena directăSSU72L3SSU72L1: 4.338.245–4.339.345, catena inversăSSU72L1OR52B4: 4.367.263–4.368.386, catena inversăOR52B4TRIM21: 4.384.897–4.393.747, catena inversăTRIM21OR52K2: 4.449.295–4.450.361, catena directăOR52K2Diagrama genei STIM1: 13 exoni pe catena directă a cromozomului 11Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 6 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 3.855.664–3.856.409, 746 de bazeExon 2: 3.967.552–3.967.682, 131 de bazeExon 3: 4.023.873–4.023.987, 115 de bazeExon 4: 4.055.526–4.055.637, 112 de bazeExon 5: 4.059.281–4.059.396, 116 de bazeExon 6: 4.070.026–4.070.203, 178 de bazeExon 7: 4.074.502–4.074.679, 178 de bazeExon 8: 4.082.184–4.082.351, 168 de bazeExon 9: 4.082.882–4.082.982, 101 de bazeExon 10: 4.083.263–4.083.498, 236 de bazeExon 11: 4.084.673–4.084.765, 93 de bazeExon 12: 4.086.477–4.086.543, 67 de bazeExon 13: 4.091.282–4.093.208, 1.927 de baze1510135′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,2 kb din cei 237,5 kb ai genei; 2.151 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic STIM1

29

poziții în STIM1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 237,5 kb ai genei STIM1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena STIM1: stromal interaction molecule 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/stim1

Vancouver

Dante Labs. Gena STIM1: stromal interaction molecule 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/stim1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu