Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

TAFAZZIN

tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase

Rezumat

Localizare citogenetică
Xq28
Coordonate
Cromozomul X: 154.411.539–154.421.726 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 10,2 kb
Proteină
292 de aminoacizi
Denumiri alternative
BTHS, G4.5, TAZ1
Simboluri anterioare
CMD3A, EFE2, EFE, TAZ
Transcriptul MANE Select
ENST00000601016.6NM_000116.5
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Cardiomiopatie dilatativă

    • Mărirea și slăbirea ventriculului stâng, neexplicate de boală coronariană sau valvulară; formele ereditare implică TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN și multe alte gene și includ sindromul Barth și distrofiile musculare Emery-Dreifuss.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Cunoașterea unei cauze genetice sprijină monitorizarea mai timpurie a inimii și screeningul familial. Pentru genele cu risc aritmic ridicat, precum LMNA, FLNC și RBM20, ea ghidează deciziile privind monitorizarea ritmului și defibrilatorii implantabili.

Structura genei TAFAZZIN

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află TAFAZZIN. TAFAZZIN și încă 37 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 153.916.633 și 154.916.632.Cromozomul XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 MbARHGAP4: 153.907.367–153.934.999, catena inversăNAA10: 153.928.799–153.935.083, catena inversăNAA10RENBP: 153.935.269–153.944.688, catena inversăRENBPHCFC1: 153.946.434–153.972.427, catena inversăHCFC1TMEM187: 153.972.290–153.983.194, catena directăTMEM187IRAK1: 154.010.501–154.020.650, catena inversăIRAK1MECP2: 154.021.573–154.137.103, catena inversăMECP2OPN1LW: 154.144.243–154.159.032, catena directăOPN1LWOPN1MW: 154.182.596–154.196.861, catena directăOPN1MWOPN1MW2: 154.219.756–154.233.286, catena directăOPN1MW2OPN1MW3: 154.257.582–154.271.090, catena directăOPN1MW3TEX28: 154.271.265–154.295.853, catena inversăTEX28TKTL1: 154.295.795–154.330.350, catena directăTKTL1FLNA: 154.348.524–154.374.643, catena inversăFLNAEMD: 154.379.205–154.381.574, catena directăRPL10: 154.389.955–154.409.168, catena directăRPL10DNASE1L1: 154.401.236–154.412.119, catena inversăDNASE1L1TAFAZZIN: 154.411.539–154.421.726, catena directăTAFAZZINATP6AP1: 154.428.618–154.436.517, catena directăATP6AP1GDI1: 154.436.600–154.443.467, catena directăFAM50A: 154.444.103–154.450.655, catena directăPLXNA3: 154.458.275–154.477.779, catena directăLAGE3: 154.477.598–154.479.291, catena inversăLAGE3UBL4A: 154.483.717–154.486.661, catena inversăUBL4ASLC10A3: 154.487.306–154.490.690, catena inversăFAM3A: 154.505.019–154.516.882, catena inversăFAM3AG6PD: 154.517.825–154.547.584, catena inversăG6PDIKBKG: 154.541.179–154.568.543, catena directăIKBKGCTAG1A: 154.585.133–154.586.816, catena directăCTAG1ACTAG1B: 154.617.609–154.619.282, catena inversăCTAG1BCTAG2: 154.651.972–154.653.579, catena inversăCTAG2GAB3: 154.675.249–154.751.583, catena inversăGAB3DKC1: 154.762.741–154.777.697, catena directăDKC1MPP1: 154.778.684–154.821.039, catena inversăMPP1SMIM9: 154.823.348–154.834.662, catena inversăSMIM9F8: 154.835.788–155.026.940, catena inversăF8H2AB1: 154.884.972–154.885.558, catena directăH2AB1F8A1: 154.886.355–154.888.061, catena directăF8A1Diagrama genei TAFAZZIN: 11 exoni pe catena directă a cromozomului XExonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 154.411.539–154.411.952, 414 de bazeExon 2: 154.412.086–154.412.214, 129 de bazeExon 3: 154.413.207–154.413.252, 46 de bazeExon 4: 154.413.482–154.413.567, 86 de bazeExon 5: 154.414.101–154.414.190, 90 de bazeExon 6: 154.419.543–154.419.623, 81 de bazeExon 7: 154.419.705–154.419.746, 42 de bazeExon 8: 154.420.032–154.420.094, 63 de bazeExon 9: 154.420.212–154.420.264, 53 de bazeExon 10: 154.420.658–154.420.735, 78 de bazeExon 11: 154.420.903–154.421.726, 824 de baze1246810115′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 10,2 kb ai genei; 879 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea TAFAZZIN

69

poziții în TAFAZZIN unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 10,2 kb din TAFAZZIN, inclusiv intronii, nu doar cei 1,9 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu TAFAZZIN

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TAFAZZIN. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TAFAZZIN: tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tafazzin

Vancouver

Dante Labs. Gena TAFAZZIN: tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tafazzin

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu