Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

ATXN1

ataxin 1

Rezumat

Localizare citogenetică
6p22.3
Coordonate
Cromozomul 6: 16.299.112–16.761.460 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 462,3 kb
Proteină
815 de aminoacizi
Denumiri alternative
D6S504E, ATX1
Simboluri anterioare
SCA1
Transcriptul MANE Select
ENST00000436367.6NM_001128164.2
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Ataxiile cerebeloase autozomal dominante (SCA și DRPLA)

    • Ataxie cerebeloasă autozomal dominantăAutozomal dominantă

      Un grup de ataxii cu transmitere dominantă, inclusiv SCA1, SCA2, SCA3 (boala Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B și DRPLA, cauzate de expansiuni de repetiții sau variante punctiforme în gene precum ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 și FGF14.

      • 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Consiliere genetică și testare presimptomatică pentru rude, kinetoterapie și managementul simptomelor; unele forme, cum este SCA27B, pot răspunde la un tratament medicamentos specific.

Structura genei ATXN1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află ATXN1. ATXN1 și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 15.836.763 și 17.223.809.Cromozomul 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2716 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 MbMYLIP: 16.129.063–16.151.367, catena directăMYLIPGMPR: 16.238.474–16.295.923, catena directăGMPRATXN1: 16.299.112–16.761.460, catena inversăATXN1: 16.328.342–16.328.431, catena inversăSTMND1: 17.102.046–17.131.378, catena directăSTMND1Diagrama genei ATXN1: 8 exoni pe catena inversă a cromozomului 6Exon 8: 16.299.112–16.306.859, 7.748 de bazeExon 7: 16.326.394–16.328.470, 2.077 de bazeExon 6: 16.485.972–16.486.109, 138 de bazeExon 5: 16.522.627–16.522.688, 62 de bazeExon 4: 16.585.780–16.585.907, 128 de bazeExon 3: 16.657.776–16.657.901, 126 de bazeExon 2: 16.753.233–16.753.347, 115 de bazeExon 1: 16.761.298–16.761.460, 163 de baze876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 10,6 kb din cei 462,3 kb ai genei; 2.448 dintre aceste baze codifică proteina.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu ATXN1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ATXN1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the nervous system

Afișați încă 37 de trăsături

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ATXN1: ataxin 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/atxn1

Vancouver

Dante Labs. Gena ATXN1: ataxin 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/atxn1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu