Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

CYP24A1

cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1

Rezumat

Localizare citogenetică
20q13.2
Coordonate
Cromozomul 20: 54.153.446–54.173.986 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 20,5 kb
Proteină
514 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
CP24, P450-CC24, lncBCAS1-4_1
Simboluri anterioare
CYP24
Transcriptul MANE Select
ENST00000216862.8NM_000782.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Hipercalcemie infantilă

    • Autozomal recesivă

      Boală de hipercalcemie care apare între 28 de zile și un an de viață.

      • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei CYP24A1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 20, cu o paranteză în locul unde se află CYP24A1. CYP24A1 și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul 20, între 53.663.716 și 54.663.715.Cromozomul 2020q13.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3353,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 MbBCAS1: 53.936.777–54.070.675, catena inversăBCAS1CYP24A1: 54.153.446–54.173.986, catena inversăCYP24A1PFDN4: 54.207.817–54.228.052, catena directăPFDN4DOK5: 54.475.459–54.651.171, catena directăDOK5Diagrama genei CYP24A1: 12 exoni pe catena inversă a cromozomului 20Exonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 6 situri cunoscute asociate bolilorExon 12: 54.153.446–54.154.761, 1.316 de bazeExon 11: 54.157.169–54.157.289, 121 de bazeExon 10: 54.157.388–54.157.585, 198 de bazeExon 9: 54.158.086–54.158.164, 79 de bazeExon 8: 54.158.957–54.159.123, 167 de bazeExon 7: 54.162.717–54.162.862, 146 de bazeExon 6: 54.164.452–54.164.563, 112 de bazeExon 5: 54.165.742–54.165.833, 92 de bazeExon 4: 54.169.592–54.169.688, 97 de bazeExon 3: 54.171.577–54.171.670, 94 de bazeExon 2: 54.172.909–54.173.099, 191 de bazeExon 1: 54.173.322–54.173.986, 665 de baze1210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,3 kb din cei 20,5 kb ai genei; 1.545 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea CYP24A1

47

poziții în CYP24A1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 20,5 kb din CYP24A1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,3 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu CYP24A1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CYP24A1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CYP24A1: cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cyp24a1

Vancouver

Dante Labs. Gena CYP24A1: cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cyp24a1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu