Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

RIN2

Ras and Rab interactor 2

Rezumat

Localizare citogenetică
20p11.23
Coordonate
Cromozomul 20: 19.758.258–20.002.456 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 244,2 kb
Proteină
895 de aminoacizi
Denumiri alternative
RASSF4
Transcriptul MANE Select
ENST00000255006.12NM_018993.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL) este o tulburare a țesutului conjunctiv, ereditară sau dobândită, caracterizată printr-o piele cutată, redundantă și neelastică, care se lasă, asociată cu anomalii scheletice și de dezvoltare și, în unele cazuri, cu afectare sistemică severă. Au fost descrise mai multe forme diferite de CL ereditară, diferențiate în funcție de modul de transmitere și de gradul de afectare a organelor interne, de anomaliile asociate și de severitatea bolii.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 5 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei RIN2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 20, cu o paranteză în locul unde se află RIN2. RIN2 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 20, între 19.380.357 și 20.380.356.Cromozomul 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3319,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 MbSLC24A3: 19.212.495–19.724.784, catena directăSLC24A3RIN2: 19.758.258–20.002.456, catena directăRIN2NAA20: 20.017.310–20.034.387, catena directăNAA20CRNKL1: 20.027.769–20.056.046, catena inversăCRNKL1CFAP61: 20.052.511–20.360.703, catena directăCFAP61INSM1: 20.368.104–20.370.949, catena directăINSM1Diagrama genei RIN2: 13 exoni pe catena directă a cromozomului 20Exonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 19.758.258–19.758.327, 70 de bazeExon 2: 19.799.622–19.799.747, 126 de bazeExon 3: 19.889.566–19.889.658, 93 de bazeExon 4: 19.935.099–19.935.199, 101 de bazeExon 5: 19.956.615–19.956.807, 193 de bazeExon 6: 19.960.700–19.960.811, 112 de bazeExon 7: 19.964.952–19.965.024, 73 de bazeExon 8: 19.970.838–19.970.929, 92 de bazeExon 9: 19.974.654–19.975.787, 1.134 de bazeExon 10: 19.990.006–19.990.311, 306 de bazeExon 11: 19.992.168–19.992.299, 132 de bazeExon 12: 19.996.679–19.996.842, 164 de bazeExon 13: 20.000.613–20.002.456, 1.844 de baze1510135′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,4 kb din cei 244,2 kb ai genei; 2.688 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea RIN2

2

poziții în RIN2 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 244,2 kb din RIN2, inclusiv intronii, nu doar cei 4,4 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu RIN2

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca RIN2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena RIN2: Ras and Rab interactor 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rin2

Vancouver

Dante Labs. Gena RIN2: Ras and Rab interactor 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rin2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu