Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PYGL

glycogen phosphorylase L

Rezumat

Localizare citogenetică
14q22.1
Coordonate
Cromozomul 14: 50.905.217–50.944.483 (GRCh38)
Exoni
20 de exoni pe 39,3 kb
Proteină
847 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
GSD6
Transcriptul MANE Select
ENST00000216392.8NM_002863.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Boala de stocare a glicogenului

    • Glicogenoza tip VIAutozomal recesivă

      Cauzată de variante în PYGL, care de obicei provoacă mărirea ficatului și hipoglicemie ușoară în timpul postului, în copilărie.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea permite evitarea posturilor prelungite și gestionarea alimentației.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei PYGL

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află PYGL. PYGL și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 50.424.850 și 51.424.849.Cromozomul 1414q22.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbMAP4K5: 50.417.845–50.561.126, catena inversăMAP4K5ATL1: 50.532.509–50.634.017, catena directăATL1SAV1: 50.626.616–50.668.600, catena inversăSAV1NIN: 50.719.763–50.832.038, catena inversăNINABHD12B: 50.872.046–50.904.970, catena directăABHD12BPYGL: 50.905.217–50.944.483, catena inversăPYGLTRIM9: 50.975.254–51.096.084, catena inversăTRIM9TMX1: 51.240.152–51.259.059, catena directăTMX1FRMD6: 51.396.647–51.730.727, catena directăFRMD6Diagrama genei PYGL: 20 exoni pe catena inversă a cromozomului 14Exonul 20: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 7 situri cunoscute asociate bolilorExon 20: 50.905.217–50.905.556, 340 de bazeExon 19: 50.908.271–50.908.337, 67 de bazeExon 18: 50.908.821–50.908.955, 135 de bazeExon 17: 50.909.895–50.910.102, 208 de bazeExon 16: 50.911.730–50.911.871, 142 de bazeExon 15: 50.911.978–50.912.036, 59 de bazeExon 14: 50.912.156–50.912.303, 148 de bazeExon 13: 50.913.029–50.913.130, 102 de bazeExon 12: 50.914.701–50.914.815, 115 de bazeExon 11: 50.915.336–50.915.499, 164 de bazeExon 10: 50.915.825–50.915.971, 147 de bazeExon 9: 50.916.642–50.916.734, 93 de bazeExon 8: 50.916.962–50.917.105, 144 de bazeExon 7: 50.920.541–50.920.623, 83 de bazeExon 6: 50.920.956–50.921.067, 112 de bazeExon 5: 50.923.969–50.924.100, 132 de bazeExon 4: 50.931.673–50.931.776, 104 de bazeExon 3: 50.935.107–50.935.185, 79 de bazeExon 2: 50.937.736–50.937.837, 102 de bazeExon 1: 50.944.161–50.944.483, 323 de baze201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,8 kb din cei 39,3 kb ai genei; 2.544 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PYGL

60

poziții în PYGL în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 39,3 kb ai genei PYGL, inclusiv intronii, nu doar cei 2,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PYGL: glycogen phosphorylase L. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pygl

Vancouver

Dante Labs. Gena PYGL: glycogen phosphorylase L [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pygl

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu