Genă
UBA1
ubiquitin like modifier activating enzyme 1
- HGNC 12469(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000130985(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 7317(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- Xp11.3
- Coordonate
- Cromozomul X: 47.193.829–47.215.128 (GRCh38)
- Exoni
- 26 de exoni pe 21,3 kb
- Proteină
- 1.058 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- UBE1X, POC20, CFAP124
- Simboluri anterioare
- A1S9T, GXP1, UBE1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000335972.11NM_003334.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți UBA1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Atrofia musculară spinală
Un grup de tulburări caracterizate prin degenerarea celulelor din coarnele anterioare ale măduvei spinării, ducând la slăbiciune musculară progresivă și atrofie.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Terapie genică (onasemnogen abeparvovec), terapie cu oligonucleotide antisens (nusinersen), modulator oral al splicing-ului (risdiplam), îngrijire de susținere
Structura genei UBA1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,6 kb din cei 21,3 kb ai genei; 3.177 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic UBA1
3
poziții în UBA1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 21,3 kb ai genei UBA1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu UBA1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca UBA1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG: neuropathic changes
- Muscle degeneration
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Bone fracture
- Cupped ribs
- Decreased muscle tone in infant
Afișați încă 15 de trăsături
- Inflammatory myopathy
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Short ribs
- Spinal muscle degeneration
- Generalized decreased muscle tone
- Generalized muscle weakness
- Kyphoscoliosis
- Weakness of outermost muscles
- Arthritis
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Multiple joint contractures
- Muscle tissue disease
- Scoliosis
- Severely decreased muscle tone
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Decreased compound muscle action potential amplitude
- Persistent head lag
- Abnormal anterior horn cell morphology
- Degeneration of anterior horn cells
- Loss of articulate speech
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Motor polyneuropathy
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena UBA1: ubiquitin like modifier activating enzyme 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/uba1
Dante Labs. Gena UBA1: ubiquitin like modifier activating enzyme 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/uba1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni