Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

COQ7

coenzyme Q7, hydroxylase

Rezumat

Localizare citogenetică
16p12.3
Coordonate
Cromozomul 16: 19.067.614–19.080.095 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 12,5 kb
Proteină
217 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
CLK-1, CAT5
Transcriptul MANE Select
ENST00000321998.10NM_016138.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boala Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropatia motorie ereditară distală

      Neuropatii ereditare care afectează în principal nervii motori, provocând slăbiciune și atrofie la nivelul mâinilor și picioarelor, inclusiv neuropatia asociată cu SORD.

      • ClinGen evaluează legătura drept puternică
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Mitochondriale primare

    • Deficit de coenzima Q10Autozomal recesivă

      Cauzat de variante în genele necesare pentru producerea coenzimei Q10, precum COQ2, COQ8A și PDSS2, care pot provoca boală renală, probleme de echilibru, slăbiciune musculară sau boală a creierului.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui rezultat are consecințe practice: deficitul primar de coenzima Q10 poate răspunde la suplimente de coenzima Q10 în doze mari, mai ales când tratamentul începe devreme.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei COQ7

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află COQ7. COQ7 și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 18.573.855 și 19.573.854.Cromozomul 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.318,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 MbRPS15A: 18.775.365–18.790.420, catena inversăRPS15A: 18.788.063–18.801.519, catena inversăARL6IP1: 18.791.609–18.801.572, catena inversăARL6IP1SMG1: 18.804.860–18.926.459, catena inversăSMG1TMC7: 18.983.928–19.063.947, catena directăTMC7COQ7: 19.067.614–19.080.095, catena directăCOQ7ITPRIPL2: 19.113.932–19.121.629, catena directăITPRIPL2SYT17: 19.167.971–19.268.334, catena directăSYT17CLEC19A: 19.285.731–19.322.145, catena directăCLEC19ATMC5: 19.410.428–19.499.117, catena directăTMC5GDE1: 19.501.681–19.522.132, catena inversăGDE1CCP110: 19.523.808–19.553.408, catena directăCCP110VPS35L: 19.555.240–19.706.793, catena directăVPS35LDiagrama genei COQ7: 6 exoni pe catena directă a cromozomului 16Exonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 19.067.614–19.067.737, 124 de bazeExon 2: 19.071.928–19.072.106, 179 de bazeExon 3: 19.073.921–19.074.035, 115 de bazeExon 4: 19.075.721–19.075.860, 140 de bazeExon 5: 19.077.306–19.077.374, 69 de bazeExon 6: 19.078.081–19.080.095, 2.015 de baze1234565′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,6 kb din cei 12,5 kb ai genei; 654 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic COQ7

9

poziții în COQ7 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 12,5 kb ai genei COQ7, inclusiv intronii, nu doar cei 2,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena COQ7: coenzyme Q7, hydroxylase. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/coq7

Vancouver

Dante Labs. Gena COQ7: coenzyme Q7, hydroxylase [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/coq7

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu