Genă
COL1A1
collagen type I alpha 1 chain
- HGNC 2197(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000108821(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1277(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 17q21.33
- Coordonate
- Cromozomul 17: 50.184.101–50.201.631 (GRCh38)
- Exoni
- 51 de exoni pe 17,5 kb
- Proteină
- 1.464 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- OI4
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000225964.10NM_000088.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți COL1A1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Sindromul Ehlers-Danlos
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Osteogenesis Imperfecta
Un grup de tulburări ereditare ale țesutului conjunctiv care cauzează oase fragile, ușor de fracturat, adesea cu sclere albastre, pierderea auzului și probleme dentare.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Bisfosfonați intravenoși ciclici (pamidronat, zoledronat); fixare ortopedică a oaselor lungi cu tije intramedulare; kinetoterapie; denosumab (utilizat clinic în OI pediatrică); romosozumab (în dezvoltare); monitorizarea auzului; management stomatologic pentru dentinogeneza imperfectă
Raport despre trăsătură care citește COL1A1
Sport și performanță
- Rezistența oaselor și a ligamentelor
Structura genei COL1A1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,9 kb din cei 17,5 kb ai genei; 4.395 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic COL1A1
930
poziții în COL1A1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 17,5 kb ai genei COL1A1, inclusiv intronii, nu doar cei 5,9 kb de exoni.
Trăsături asociate cu COL1A1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca COL1A1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal formation of the hip
- Bell-shaped thorax
- Crumpled long bones
- Double-Jointed
- Generalized decreased muscle tone
- Increased susceptibility to fractures
- Low solidness and mass of the bones
- Multiple fractures present at birth
Afișați încă 37 de trăsături
- Multiple rib fractures
- Periosteal thickening of long tubular bones
- Recurrent fractures
- Recurrent joint dislocation
- Small chest
- Subperiosteal bone formation
- Thin ribs
- Bacterial infection of skin
- Cortical irregularity
- Hypermobility of all joints
- Multiple joint dislocation
- Scoliosis
- Hernia
- Joint dislocation
- Low muscle tone
- Muscle spasm
- Muscle weakness
- Osteopenia
- Popcorn calcification
- Degenerative joint disease
- Kyphoscoliosis
- Limb pain
- Shoulder dislocation
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Biconcave flattened vertebrae
- Biconcave vertebral bodies
- Bowing of limbs due to multiple fractures
- Broad long bones
- Flattened vertebrae
- Hunched back
- Joint subluxation
- Osteoporosis
- Premature osteoarthritis
- Severe generalized osteoporosis
- Slender long bone
- Thickened cortex of the clavicle
- Vertebra plana
Abnormality of head or neck
- Absent bone maturation of skullcap
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Pulp stones
- Receding chin
Afișați încă 19 de trăsături
- Wide fontanelles
- Abnormality of the jaw joint
- Baggy eyes
- Blepharochalasis
- Cleft lip
- Cleft palate
- Dentinogenesis imperfecta
- Extra bones within cranial sutures
- Facial asymmetry
- Midface retrusion
- Overgrowth of skullcap
- Basilar impression
- Beaked nose
- Flattening of the skull base
- Soft skullcap
- Thickened cortex of the mandible
- Triangular face
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Zygomatic flattening
Abnormality of limbs
- Bunion
- Congenital bilateral hip dislocation
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger
- Dislocated knee since birth
- Dropped arches
- Increased mobility in finger joint
- Limb undergrowth
Afișați încă 18 de trăsături
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Hip dislocation
- Abnormal feet structure
- Talipes
- Club feet
- Cortical thickening of long bone diaphyses
- Dislocated kneecap
- Dislocated radial head
- Phalangeal dislocation
- Swan neck-like deformities of the fingers
- Abnormally indented hip sockets
- Bowed legs
- Bowed shankbone
- Bowed thighbone
- Bowing of thighbone at birth, straightening with time
- Thickened cortex of the radius
- Thickened cortex of the ulna
- Thickened tibial cortex
Abnormality of the cardiovascular system
- Redness of skin or mucous membrane
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arterial rupture
- Abnormal heart valve physiology
- Arterial dissection
- Arteriovenous fistula
- Brain aneurysm
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
Afișați încă 9 de trăsături
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Chronic constipation
- Inguinal hernia
- Nausea
- Vomiting
- Feeding difficulties in infancy
- Femoral hernia
- Incisional hernia
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena COL1A1: collagen type I alpha 1 chain. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/col1a1
Dante Labs. Gena COL1A1: collagen type I alpha 1 chain [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/col1a1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni