Genă
TOR1A
torsin family 1 member A
- HGNC 3098(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000136827(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1861(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 9q34.11
- Coordonate
- Cromozomul 9: 129.812.942–129.824.136 (GRCh38)
- Exoni
- 5 de exoni pe 11,2 kb
- Proteină
- 332 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- DQ2
- Simboluri anterioare
- DYT1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000351698.5NM_000113.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți TOR1A și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Distonie, miotonie, discinezie paroxistică
- Distonie ereditare
Termen general care acoperă distoniile ereditare, inclusiv distonia generalizată cu debut precoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioclonia-distonia (SGCE) și distonia asociată cu KMT2B.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei TOR1A
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,1 kb din cei 11,2 kb ai genei; 999 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic TOR1A
13
poziții în TOR1A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 11,2 kb ai genei TOR1A, inclusiv intronii, nu doar cei 2,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu TOR1A
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TOR1A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Akinesia
- Babinski sign
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Generalized dystonia
- Global developmental delay
- Hand tremor
Afișați încă 22 de trăsături
- Inability to walk
- Increased reflexes
- Motor delay
- Oromandibular dystonia
- Tremor
- Abnormal gait
- Abnormality of movement
- Jerking
- Limb myoclonus
- Spinal myoclonus
- Absent speech development
- Anxiety
- Depression
- Intellectual disability, severe
- Obsessive compulsive behavior
- Panic attack
- Personality disorder
- Writer's cramp
- Delayed speech and language development
- IQ between 34 and 49
- Abnormal posturing
- Torsion dystonia
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Bell's palsy
- Deep laugh lines
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Prominent back of the head
- Round face
Afișați încă 5 de trăsături
Abnormality of the musculoskeletal system
- 11 pairs of ribs
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized decreased muscle tone
- Multiple joint contractures
- Permanent flexion of the finger or toe
- Scoliosis
- Spasticity and rigidity of muscles
Afișați încă 5 de trăsături
Abnormality of limbs
- Absent ankle reflexes
- Elbow flexion contracture
- Hammertoe
- Hand clenching
- Hip dislocation
- Inward turned thumb
- Limitation of knee mobility
- Pes valgus
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TOR1A: torsin family 1 member A. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tor1a
Dante Labs. Gena TOR1A: torsin family 1 member A [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tor1a
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni