AtlasGenă
B3GAT3
beta-1,3-glucuronyltransferase 3
- HGNC 923↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000149541↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 26229↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 11q12.3
- Coordonate
- Cromozomul 11: 62.615.296–62.621.986 (GRCh38)
- Exoni
- 5 de exoni pe 6,7 kb
- Proteină
- 335 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- GlcAT-I
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000265471.10NM_012200.4
- Tip de locus
- Care codifică proteine
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasAceastă pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/b3gat3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți B3GAT3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Tulburări congenitale ale glicozilării
- Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)
Una dintre cele 98 gene legate de ea
Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.
- 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
Structura genei B3GAT3
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,5 kb din cei 6,7 kb ai genei; 1.008 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențierea B3GAT3
34Ridicat
Cât de greu este de secvențiat B3GAT3 cu citiri scurte, din 100Fiecare bară reprezintă proporția bazelor exonice ale B3GAT3 aflate în acest tip de regiune dificilă. Scorul le ponderează în funcție de cât de mult afectează fiecare dintre ele apelul din citiri scurte: 0 când nicio bază nu se află în nicio regiune, 100 când fiecare bază se află în toate.
- MapabilitatePorțiuni în care citirile de 100 sau 250 bp nu pot fi plasate unic, deci un apel acolo poate lipsi sau poate fi greșit. Greutate 35 %.14 %
- OmologieDuplicări segmentare: copii în alte părți ale genomului, precum paralogii și pseudogenele, cu o identitate de 90% sau mai mare. Greutate 30 %.79 %
- RepetițiiRepetiții în tandem și secvențe de o singură bază, pe care citirile alunecă și pe care s-ar putea să nu le acopere. Greutate 15 %.3,5 %
- Conținut GCFerestre cu sub 25% sau peste 65% G și C, zone pe care pregătirea bibliotecii le acoperă slab. Greutate 10 %.45 %
- Acoperirea referințeiGoluri în asamblarea de referință din apropiere, unde nu există nicio secvență la care citirile să se poată alinia. Greutate 10 %.0 %
27
poziții în B3GAT3 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Dintre acestea, 18 (67 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (3 situri)
- Segmental duplicationsCopies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy. (15 situri)
Un genom întreg acoperă toți cei 6,7 kb ai lui B3GAT3, inclusiv intronii, nu doar cei 1,5 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Are 1 afecțiune în comun
- ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseAre 1 afecțiune în comun
- ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferaseAre 1 afecțiune în comun
- ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseAre 1 afecțiune în comun
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitAre 1 afecțiune în comun
- ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitAre 1 afecțiune în comun
- ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseAre 1 afecțiune în comun
- ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferaseAre 1 afecțiune în comun
- ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferaseAre 1 afecțiune în comun
- ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseAre 1 afecțiune în comun
- ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseAre 1 afecțiune în comun
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Are 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu B3GAT3
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca B3GAT3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of limbs
- Fused forearm bones
- Bunion
- Dislocated radial head
- Dropped arches
- Flared wide portion of long bone
- Gap between 1st and 2nd toes
- Disproportionately short upper portion of limb
- Knock knees
Afișați încă 11 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin aceste date
- HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-17: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
- Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
- Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena B3GAT3: beta-1,3-glucuronyltransferase 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/b3gat3
Dante Labs. Gena B3GAT3: beta-1,3-glucuronyltransferase 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/b3gat3
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni