Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TPI1

triosephosphate isomerase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
12p13.31
Coordonate
Cromozomul 12: 6.867.531–6.870.948 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 3,4 kb
Proteină
249 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Transcriptul MANE Select
ENST00000396705.10NM_000365.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Deficitul de piruvat kinază și alte tulburări enzimatice ale hematiilor

    • Deficitul de triozofosfat izomerazăAutozomal recesivă

      Afecțiune recesivă cauzată de modificări ale genei TPI1, care combină anemia hemolitică cu probleme progresive ale nervilor și musculaturii, debutate în copilăria timpurie, și infecții frecvente.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul susține îngrijirea de suport și informează consilierea familiei.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei TPI1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află TPI1. TPI1 și încă 46 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 6.369.240 și 7.369.239.Cromozomul 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 MbSCNN1A: 6.345.124–6.383.917, catena inversăSCNN1ALTBR: 6.375.045–6.391.571, catena directăLTBRCD27: 6.444.933–6.451.718, catena directăCD27TAPBPL: 6.451.690–6.466.517, catena directăTAPBPLVAMP1: 6.462.237–6.470.948, catena inversăVAMP1MRPL51: 6.490.204–6.493.856, catena inversăMRPL51NCAPD2: 6.493.356–6.531.970, catena directăNCAPD2GAPDH: 6.534.012–6.538.930, catena directăGAPDHIFFO1: 6.538.961–6.556.102, catena inversăIFFO1NOP2: 6.556.863–6.568.691, catena inversăNOP2: 6.556.886–6.607.367, catena inversăCHD4: 6.570.081–6.614.982, catena inversăCHD4LPAR5: 6.618.835–6.636.444, catena inversăLPAR5ACRBP: 6.638.075–6.647.441, catena inversăACRBPING4: 6.650.282–6.663.180, catena inversăING4ZNF384: 6.665.037–6.689.572, catena inversăZNF384PIANP: 6.693.791–6.700.859, catena inversăPIANPCOPS7A: 6.724.014–6.732.462, catena directăCOPS7AMLF2: 6.747.986–6.768.932, catena inversăMLF2PTMS: 6.765.516–6.770.952, catena directăPTMSLAG3: 6.772.360–6.778.455, catena directăLAG3CD4: 6.786.858–6.820.807, catena directăCD4GPR162: 6.821.624–6.829.972, catena directăP3H3: 6.828.220–6.839.867, catena directăGNB3: 6.839.954–6.847.393, catena directăCDCA3: 6.844.723–6.852.353, catena inversăCDCA3USP5: 6.852.098–6.866.632, catena directăUSP5TPI1: 6.867.531–6.870.948, catena directăTPI1SPSB2: 6.870.934–6.889.358, catena inversăSPSB2LRRC23: 6.873.455–6.914.243, catena directăENO2: 6.913.745–6.923.970, catena directăENO2ATN1: 6.924.454–6.942.322, catena directăATN1C12orf57: 6.942.919–6.946.009, catena directăRNU7-1: 6.943.816–6.943.878, catena directăRNU7-1PTPN6: 6.946.417–6.961.316, catena directăPTPN6PHB2: 6.965.327–6.970.841, catena inversăEMG1: 6.970.765–6.979.939, catena directă: 6.970.921–6.997.428, catena directăLPCAT3: 6.972.027–7.018.779, catena inversăC1S: 6.988.259–7.071.281, catena directăC1SC1R: 7.080.213–7.092.873, catena inversăC1RC1RL: 7.089.587–7.109.245, catena inversăC1RLRBP5: 7.115.736–7.128.891, catena inversăRBP5CLSTN3: 7.128.077–7.158.945, catena directăCLSTN3PEX5: 7.188.653–7.218.574, catena directăPEX5ACSM4: 7.304.072–7.328.719, catena directăACSM4CD163L1: 7.346.685–7.479.897, catena inversăCD163L1Diagrama genei TPI1: 7 exoni pe catena directă a cromozomului 12Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 6.867.531–6.867.681, 151 de bazeExon 2: 6.868.864–6.868.987, 124 de bazeExon 3: 6.869.099–6.869.183, 85 de bazeExon 4: 6.869.258–6.869.390, 133 de bazeExon 5: 6.869.688–6.869.773, 86 de bazeExon 6: 6.870.049–6.870.136, 88 de bazeExon 7: 6.870.265–6.870.948, 684 de baze12345675′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,4 kb din cei 3,4 kb ai genei; 750 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TPI1

3

poziții în TPI1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 3,4 kb ai genei TPI1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TPI1: triosephosphate isomerase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tpi1

Vancouver

Dante Labs. Gena TPI1: triosephosphate isomerase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tpi1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu