Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

DPH5

diphthamide biosynthesis 5

Rezumat

Localizare citogenetică
1p21.2
Coordonate
Cromozomul 1: 100.989.623–101.025.784 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 36,2 kb
Proteină
285 de aminoacizi
Denumiri alternative
CGI-30
Transcriptul MANE Select
ENST00000370109.8NM_015958.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă DPH5. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei DPH5

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află DPH5. DPH5 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 100.507.704 și 101.507.703.Cromozomul 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbCDC14A: 100.325.629–100.520.564, catena directăCDC14AGPR88: 100.538.105–100.542.021, catena directăGPR88VCAM1: 100.719.684–100.739.045, catena directăVCAM1EXTL2: 100.871.371–100.896.000, catena inversăEXTL2SLC30A7: 100.896.061–100.996.627, catena directăSLC30A7DPH5: 100.989.623–101.025.784, catena inversăDPH5S1PR1: 101.235.366–101.243.749, catena directăS1PR1Diagrama genei DPH5: 8 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 8: 100.989.623–100.990.631, 1.009 de bazeExon 7: 100.992.637–100.992.740, 104 de bazeExon 6: 100.995.110–100.995.149, 40 de bazeExon 5: 101.001.467–101.001.587, 121 de bazeExon 4: 101.013.710–101.013.818, 109 de bazeExon 3: 101.021.641–101.021.765, 125 de bazeExon 2: 101.025.309–101.025.466, 158 de bazeExon 1: 101.025.683–101.025.784, 102 de baze8515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 36,2 kb ai genei; 858 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic DPH5

2

poziții în DPH5 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 36,2 kb ai genei DPH5, inclusiv intronii, nu doar cei 1,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena DPH5: diphthamide biosynthesis 5. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dph5

Vancouver

Dante Labs. Gena DPH5: diphthamide biosynthesis 5 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dph5

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu