Genă
COL5A1
collagen type V alpha 1 chain
- HGNC 2209(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000130635(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1289(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 9q34.3
- Coordonate
- Cromozomul 9: 134.641.803–134.844.843 (GRCh38)
- Exoni
- 66 de exoni pe 203 kb
- Proteină
- 1.838 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000371817.8NM_000093.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți COL5A1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Sindromul Ehlers-Danlos
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Raport despre trăsătură care citește COL5A1
Sport și performanță
- Risc de leziune a tendoanelor
Structura genei COL5A1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 8,4 kb din cei 203 kb ai genei; 5.517 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic COL5A1
280
poziții în COL5A1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 203 kb ai genei COL5A1, inclusiv intronii, nu doar cei 8,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu COL5A1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca COL5A1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Chronic constipation
- Nausea
- Vomiting
- Incisional hernia
- Inguinal hernia
- Rectum protrudes through anus
- Stomach hernia
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of limbs
- Dropped arches
- Abnormal feet structure
- Club feet
- Dislocated kneecap
- Dislocated radial head
- Hip dislocation
- Phalangeal dislocation
- Finger joint hyperextensibility
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena COL5A1: collagen type V alpha 1 chain. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/col5a1
Dante Labs. Gena COL5A1: collagen type V alpha 1 chain [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/col5a1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni