Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ABCC9

ATP binding cassette subfamily C member 9

Rezumat

Localizare citogenetică
12p12.1
Coordonate
Cromozomul 12: 21.797.389–21.941.426 (GRCh38)
Exoni
40 de exoni pe 144 kb
Proteină
1.549 de aminoacizi
Denumiri alternative
SUR2, CMD1O
Transcriptul MANE Select
ENST00000261200.9NM_020297.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Cardiomiopatie dilatativă

    • Mărirea și slăbirea ventriculului stâng, neexplicate de boală coronariană sau valvulară; formele ereditare implică TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN și multe alte gene și includ sindromul Barth și distrofiile musculare Emery-Dreifuss.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea unei cauze genetice sprijină monitorizarea mai timpurie a inimii și screeningul familial. Pentru genele cu risc aritmic ridicat, precum LMNA, FLNC și RBM20, ea ghidează deciziile privind monitorizarea ritmului și defibrilatorii implantabili.

Raport despre trăsătură care citește ABCC9

Structura genei ABCC9

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află ABCC9. ABCC9 și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 21.369.408 și 22.369.407.Cromozomul 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbSLCO1A2: 21.264.600–21.419.676, catena inversăSLCO1A2IAPP: 21.354.959–21.379.980, catena directăIAPPPYROXD1: 21.437.591–21.471.250, catena directăPYROXD1RECQL: 21.464.720–21.501.669, catena inversăRECQLGOLT1B: 21.501.781–21.518.408, catena directăGOLT1BSPX: 21.526.296–21.541.249, catena directăSPXGYS2: 21.531.545–21.604.951, catena inversăGYS2: 21.536.203–21.657.798, catena inversăLDHB: 21.635.339–21.757.890, catena inversăLDHBKCNJ8: 21.763.939–21.775.615, catena inversăKCNJ8ABCC9: 21.797.389–21.941.426, catena inversăABCC9CMAS: 22.046.174–22.065.674, catena directăCMASST8SIA1: 22.063.773–22.437.041, catena inversăST8SIA1Diagrama genei ABCC9: 40 exoni pe catena inversă a cromozomului 12Exonul 38: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 36: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 33: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 32: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 31: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 29: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 28: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 27: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 40: 21.797.389–21.801.181, 3.793 de bazeExon 39: 21.805.998–21.806.060, 63 de bazeExon 38: 21.807.346–21.807.479, 134 de bazeExon 37: 21.809.852–21.809.955, 104 de bazeExon 36: 21.812.049–21.812.157, 109 de bazeExon 35: 21.814.644–21.814.722, 79 de bazeExon 34: 21.815.763–21.815.893, 131 de bazeExon 33: 21.817.187–21.817.307, 121 de bazeExon 32: 21.818.150–21.818.251, 102 de bazeExon 31: 21.828.958–21.829.060, 103 de bazeExon 30: 21.838.078–21.838.170, 93 de bazeExon 29: 21.842.314–21.842.471, 158 de bazeExon 28: 21.844.483–21.844.552, 70 de bazeExon 27: 21.844.767–21.844.915, 149 de bazeExon 26: 21.845.603–21.845.832, 230 de bazeExon 25: 21.848.150–21.848.246, 97 de bazeExon 24: 21.852.097–21.852.222, 126 de bazeExon 23: 21.852.368–21.852.505, 138 de bazeExon 22: 21.859.586–21.859.666, 81 de bazeExon 21: 21.860.971–21.861.055, 85 de bazeExon 20: 21.862.953–21.863.054, 102 de bazeExon 19: 21.864.439–21.864.477, 39 de bazeExon 18: 21.872.625–21.872.730, 106 de bazeExon 17: 21.875.654–21.875.726, 73 de bazeExon 16: 21.882.766–21.882.873, 108 de bazeExon 15: 21.887.826–21.887.934, 109 de bazeExon 14: 21.894.032–21.894.174, 143 de bazeExon 13: 21.895.275–21.895.315, 41 de bazeExon 12: 21.906.126–21.906.288, 163 de bazeExon 11: 21.908.077–21.908.211, 135 de bazeExon 10: 21.910.157–21.910.312, 156 de bazeExon 9: 21.910.826–21.910.978, 153 de bazeExon 8: 21.912.872–21.913.066, 195 de bazeExon 7: 21.915.668–21.915.910, 243 de bazeExon 6: 21.916.937–21.917.103, 167 de bazeExon 5: 21.925.942–21.926.063, 122 de bazeExon 4: 21.933.782–21.933.923, 142 de bazeExon 3: 21.936.533–21.936.694, 162 de bazeExon 2: 21.940.710–21.940.825, 116 de bazeExon 1: 21.941.200–21.941.426, 227 de baze40353025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8,7 kb din cei 144 kb ai genei; 4.650 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ABCC9

111

poziții în ABCC9 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 144 kb ai genei ABCC9, inclusiv intronii, nu doar cei 8,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ABCC9: ATP binding cassette subfamily C member 9. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/abcc9

Vancouver

Dante Labs. Gena ABCC9: ATP binding cassette subfamily C member 9 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/abcc9

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu