Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CHRNA1

cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit

Rezumat

Localizare citogenetică
2q31.1
Coordonate
Cromozomul 2: 174.747.592–174.764.472 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 16,9 kb
Proteină
457 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Simboluri anterioare
CHRNA
Transcriptul MANE Select
ENST00000348749.9NM_000079.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindroame miasteniforme congenitale

    • Sindrom miasteniform congenital 1aAutozomal dominantă

      Orice sindrom miasteniform congenital în care cauza bolii este o mutație a genei CHRNA1.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Sindromul miastenic congenital (toate tipurile)

      Termen generic care acoperă toate sindroamele miastenice congenitale, inclusiv formele frecvente asociate cu genele CHRNE, RAPSN, DOK7 și MUSK.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Multe forme răspund la anumite medicamente, precum piridostigmina, salbutamolul sau efedrina, iar alegerea potrivită depinde de gena implicată.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei CHRNA1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află CHRNA1. CHRNA1 și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 174.256.032 și 175.256.031.Cromozomul 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3174,4 Mb174,6 Mb174,8 Mb175 Mb175,2 MbSP9: 174.334.948–174.338.707, catena directăSP9CIRSR: 174.346.961–174.395.712, catena inversăCIRSRSCRN3: 174.395.724–174.432.340, catena directăSCRN3GPR155: 174.431.571–174.487.150, catena inversăGPR155WIPF1: 174.559.563–174.682.916, catena inversăWIPF1CHRNA1: 174.747.592–174.764.472, catena inversăCHRNA1CHN1: 174.797.579–175.005.405, catena inversăCHN1ATF2: 175.072.250–175.168.382, catena inversăATF2ATP5MC3: 175.172.968–175.181.764, catena inversăATP5MC3Diagrama genei CHRNA1: 9 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 9: 174.747.592–174.748.255, 664 de bazeExon 8: 174.748.580–174.748.819, 240 de bazeExon 7: 174.749.946–174.750.169, 224 de bazeExon 6: 174.753.503–174.753.740, 238 de bazeExon 5: 174.754.219–174.754.414, 196 de bazeExon 4: 174.757.566–174.757.675, 110 de bazeExon 3: 174.759.331–174.759.375, 45 de bazeExon 2: 174.759.488–174.759.633, 146 de bazeExon 1: 174.764.352–174.764.472, 121 de baze9864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2 kb din cei 16,9 kb ai genei; 1.374 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CHRNA1

34

poziții în CHRNA1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 16,9 kb ai genei CHRNA1, inclusiv intronii, nu doar cei 2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CHRNA1: cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/chrna1

Vancouver

Dante Labs. Gena CHRNA1: cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/chrna1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu