Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

CYP2R1

cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1

Rezumat

Localizare citogenetică
11p15.2
Coordonate
Cromozomul 11: 14.877.440–14.892.231 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 14,8 kb
Proteină
501 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000334636.10NM_024514.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Rahitism ereditar (hipofosfatemic și dependent de vitamina D)

    • Rahitism dependent de vitamina D

      Defecte ereditare în activarea vitaminei D (CYP27B1, CYP2R1) sau în receptorul vitaminei D (VDR), care determină rahitism în copilăria timpurie, în ciuda unui aport adecvat de vitamina D.

      • 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Majoritatea tipurilor răspund bine la calcitriol, la vitamina D în doze mari sau la calciu în doze mari, în funcție de tip.

Structura genei CYP2R1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află CYP2R1. CYP2R1 și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 14.384.836 și 15.384.835.Cromozomul 1111p15.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2514,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 MbCOPB1: 14.443.357–14.500.027, catena inversăCOPB1: 14.493.783–14.520.344, catena inversăPSMA1: 14.504.211–14.643.635, catena inversăPSMA1PDE3B: 14.643.663–14.874.657, catena directăPDE3BCYP2R1: 14.877.440–14.892.231, catena inversăCYP2R1CALCB: 14.904.997–15.083.701, catena directăCALCBCALCA: 14.966.622–14.972.357, catena inversăCALCAINSC: 15.112.424–15.247.208, catena directăINSCDiagrama genei CYP2R1: 5 exoni pe catena inversă a cromozomului 11Exonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 5: 14.877.440–14.878.297, 858 de bazeExon 4: 14.879.114–14.879.443, 330 de bazeExon 3: 14.880.136–14.880.768, 633 de bazeExon 2: 14.885.776–14.885.917, 142 de bazeExon 1: 14.891.981–14.892.231, 251 de baze543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 14,8 kb ai genei; 1.506 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea CYP2R1

17

poziții în CYP2R1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 14,8 kb din CYP2R1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,2 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu CYP2R1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CYP2R1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CYP2R1: cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cyp2r1

Vancouver

Dante Labs. Gena CYP2R1: cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cyp2r1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu