Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PLOD1

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
1p36.22
Coordonate
Cromozomul 1: 11.934.717–11.975.537 (GRCh38)
Exoni
19 de exoni pe 40,8 kb
Proteină
727 de aminoacizi
Denumiri alternative
LH1
Simboluri anterioare
LLH, PLOD
Transcriptul MANE Select
ENST00000196061.5NM_000302.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

Structura genei PLOD1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află PLOD1. PLOD1 și încă 18 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 11.455.127 și 12.455.126.Cromozomul 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4411,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 MbDISP3: 11.478.905–11.537.583, catena directăDISP3FBXO2: 11.637.018–11.655.785, catena inversăFBXO2FBXO44: 11.650.618–11.663.327, catena directăFBXO44MAD2L2: 11.657.230–11.692.605, catena inversăMAD2L2FBXO6: 11.664.141–11.674.354, catena directăFBXO6DRAXIN: 11.690.958–11.725.857, catena directăDRAXINAGTRAP: 11.736.070–11.754.802, catena directăAGTRAPC1orf167: 11.761.787–11.789.585, catena directăC1orf167MTHFR: 11.785.723–11.806.455, catena inversăMTHFRCLCN6: 11.806.096–11.848.080, catena directăCLCN6NPPA: 11.845.701–11.848.345, catena inversăNPPANPPB: 11.857.454–11.859.648, catena inversăNPPBKIAA2013: 11.919.590–11.926.428, catena inversăKIAA2013PLOD1: 11.934.717–11.975.537, catena directăPLOD1MFN2: 11.980.181–12.015.211, catena directăMFN2MIIP: 12.019.466–12.032.048, catena directăMIIPTNFRSF8: 12.063.079–12.144.221, catena directăTNFRSF8TNFRSF1B: 12.166.970–12.209.228, catena directăTNFRSF1BVPS13D: 12.230.007–12.512.047, catena directăVPS13DDiagrama genei PLOD1: 19 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 11.934.717–11.934.855, 139 de bazeExon 2: 11.947.976–11.948.067, 92 de bazeExon 3: 11.949.773–11.949.906, 134 de bazeExon 4: 11.950.357–11.950.520, 164 de bazeExon 5: 11.952.623–11.952.735, 113 de bazeExon 6: 11.954.830–11.954.893, 64 de bazeExon 7: 11.956.917–11.957.014, 98 de bazeExon 8: 11.957.842–11.957.943, 102 de bazeExon 9: 11.958.516–11.958.647, 132 de bazeExon 10: 11.960.646–11.960.767, 122 de bazeExon 11: 11.963.532–11.963.636, 105 de bazeExon 12: 11.964.175–11.964.300, 126 de bazeExon 13: 11.964.644–11.964.785, 142 de bazeExon 14: 11.965.480–11.965.593, 114 de bazeExon 15: 11.966.251–11.966.316, 66 de bazeExon 16: 11.966.987–11.967.091, 105 de bazeExon 17: 11.970.670–11.970.816, 147 de bazeExon 18: 11.972.872–11.972.997, 126 de bazeExon 19: 11.974.653–11.975.537, 885 de baze124681012141618195′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3 kb din cei 40,8 kb ai genei; 2.184 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PLOD1

95

poziții în PLOD1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 40,8 kb ai genei PLOD1, inclusiv intronii, nu doar cei 3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PLOD1: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/plod1

Vancouver

Dante Labs. Gena PLOD1: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/plod1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu