Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

NDUFAF6

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6

Rezumat

Localizare citogenetică
8q22.1
Coordonate
Cromozomul 8: 95.024.989–95.058.710 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 33,7 kb
Proteină
333 de aminoacizi
Denumiri alternative
lncREST, MGC40214
Simboluri anterioare
C8orf38
Transcriptul MANE Select
ENST00000396124.9NM_152416.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

    • Sindromul Leigh

      • Una dintre cele 69 gene legate de ea

        Este o boală neurologică progresivă, definită prin anumite caracteristici neuropatologice care asociază leziuni ale trunchiului cerebral și ale ganglionilor bazali.

        • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
        • 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

    • Mitochondriale primare

      • Deficit al complexului lanțului respirator mitocondrial

        Una dintre cele 61 gene legate de ea

        Deficite izolate ale complexelor I, II, III, IV sau V, cauzate de variante în genele nucleare sau mitocondriale, care pot afecta creierul, mușchii, inima, ficatul și alte organe cu necesar mare de energie.

        • 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
        Acționabilitate

        Cunoașterea acestui rezultat poate pune capăt căutării diagnosticului și poate ghida monitorizarea organelor afectate și evitarea medicamentelor toxice pentru mitocondrii.

    Structura genei NDUFAF6

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 8, cu o paranteză în locul unde se află NDUFAF6. NDUFAF6 și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 8, între 94.541.850 și 95.541.849.Cromozomul 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.394,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbVIRMA: 94.487.689–94.553.529, catena inversăVIRMAESRP1: 94.640.489–94.707.466, catena directăESRP1DPY19L4: 94.719.677–94.793.836, catena directăDPY19L4INTS8: 94.813.311–94.881.746, catena directăINTS8CCNE2: 94.874.347–94.896.680, catena inversăCCNE2TP53INP1: 94.925.972–94.949.400, catena inversăTP53INP1NDUFAF6: 95.024.989–95.058.710, catena directăNDUFAF6PLEKHF2: 95.115.642–95.156.698, catena directăPLEKHF2CFAP418: 95.243.176–95.269.430, catena inversăCFAP418Diagrama genei NDUFAF6: 9 exoni pe catena directă a cromozomului 8Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 95.024.989–95.025.205, 217 de bazeExon 2: 95.031.995–95.032.094, 100 de bazeExon 3: 95.035.454–95.035.576, 123 de bazeExon 4: 95.041.570–95.041.626, 57 de bazeExon 5: 95.045.545–95.045.647, 103 de bazeExon 6: 95.046.994–95.047.127, 134 de bazeExon 7: 95.048.457–95.048.558, 102 de bazeExon 8: 95.052.174–95.052.230, 57 de bazeExon 9: 95.057.809–95.058.710, 902 de baze1234567895′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 1,8 kb din cei 33,7 kb ai genei; 1.002 dintre aceste baze codifică proteina.

    Secvențierea NDUFAF6

    18

    poziții în NDUFAF6 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

    Un genom întreg acoperă toate cele 33,7 kb din NDUFAF6, inclusiv intronii, nu doar cei 1,8 kb de exoni.

    Gene asociate acelorași afecțiuni

    Trăsături asociate cu NDUFAF6

    Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NDUFAF6. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

    Legături externe

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena NDUFAF6: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ndufaf6

    Vancouver

    Dante Labs. Gena NDUFAF6: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ndufaf6

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu