Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

KDELR2

KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2

Rezumat

Localizare citogenetică
7p22.1
Coordonate
Cromozomul 7: 6.461.089–6.484.152 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 23,1 kb
Proteină
212 de aminoacizi
Denumiri alternative
ELP-1, ERD2.2
Transcriptul MANE Select
ENST00000258739.9NM_006854.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Un grup de tulburări ereditare ale țesutului conjunctiv care cauzează oase fragile, ușor de fracturat, adesea cu sclere albastre, pierderea auzului și probleme dentare.

      • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Bisfosfonați intravenoși ciclici (pamidronat, zoledronat); fixare ortopedică a oaselor lungi cu tije intramedulare; kinetoterapie; denosumab (utilizat clinic în OI pediatrică); romosozumab (în dezvoltare); monitorizarea auzului; management stomatologic pentru dentinogeneza imperfectă

Structura genei KDELR2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află KDELR2. KDELR2 și încă 18 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 5.972.621 și 6.972.620.Cromozomul 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.36 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbPMS2: 5.970.925–6.009.130, catena inversăPMS2AIMP2: 6.009.226–6.024.655, catena directăAIMP2EIF2AK1: 6.022.247–6.059.240, catena inversăEIF2AK1ANKRD61: 6.031.376–6.036.552, catena directăANKRD61USP42: 6.104.755–6.164.429, catena directăUSP42CYTH3: 6.148.751–6.272.677, catena inversăCYTH3FAM220A: 6.329.409–6.348.981, catena inversăFAM220ASMIM10L3: 6.329.409–6.348.967, catena inversăSMIM10L3RAC1: 6.374.098–6.404.016, catena directăRAC1DAGLB: 6.406.395–6.484.190, catena inversăDAGLBKDELR2: 6.461.089–6.484.152, catena inversăKDELR2GRID2IP: 6.496.778–6.551.461, catena inversăGRID2IPZDHHC4: 6.577.405–6.589.374, catena directăZDHHC4INTS15: 6.589.564–6.608.785, catena directăINTS15ZNF853: 6.615.305–6.624.290, catena directăZNF853ZNF316: 6.637.298–6.658.279, catena directăZNF316ZNF12: 6.688.433–6.706.979, catena inversăZNF12RSPH10B2: 6.754.101–6.799.365, catena directăRSPH10B2CCZ1B: 6.794.134–6.826.770, catena inversăCCZ1BDiagrama genei KDELR2: 5 exoni pe catena inversă a cromozomului 7Exonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 5: 6.461.089–6.463.175, 2.087 de bazeExon 4: 6.466.071–6.466.323, 253 de bazeExon 3: 6.469.596–6.469.754, 159 de bazeExon 2: 6.474.184–6.474.284, 101 de bazeExon 1: 6.483.967–6.484.152, 186 de baze543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,8 kb din cei 23,1 kb ai genei; 639 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea KDELR2

1

poziție în KDELR2 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 23,1 kb din KDELR2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,8 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu KDELR2

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca KDELR2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena KDELR2: KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kdelr2

Vancouver

Dante Labs. Gena KDELR2: KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kdelr2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu