Genă
DDR2
discoidin domain receptor tyrosine kinase 2
- HGNC 2731(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000162733(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4921(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q23.3
- Coordonate
- Cromozomul 1: 162.632.464–162.787.405 (GRCh38)
- Exoni
- 18 de exoni pe 154,9 kb
- Proteină
- 855 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- TKT
- Simboluri anterioare
- TYRO10, NTRKR3
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000367921.8NM_006182.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți DDR2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă DDR2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei DDR2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 10,1 kb din cei 154,9 kb ai genei; 2.568 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic DDR2
5
poziții în DDR2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 154,9 kb ai genei DDR2, inclusiv intronii, nu doar cei 10,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu DDR2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca DDR2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Flat nose
- Narrow eyelid opening
- Narrow nose
- Boxer's nasal deformity
- Broad face
- Broad nostril
- High palate
- Long face
Afișați încă 16 de trăsături
- Long philtrum
- Short neck
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Dental crowding
- Gum enlargement
- Short chin
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Eyelid stuck to eyeball
- Frontal bossing
- Little lower jaw
- Midface retrusion
- Narrow opening between the eyelids
- Short nose
- Zygomatic flattening
Abnormality of the musculoskeletal system
- Broad long bones
- Flattened vertebrae
- Short long bone
- C1-C2 subluxation
- Calcification of cartilage
- Low muscle tone
- Narrow chest
- Pigeon chest
Afișați încă 15 de trăsături
- Funnel chest
- Anterior rib cupping
- Atlantoaxial instability
- Bell-shaped thorax
- Calcification of falx cerebri
- Flared iliac wing
- Hypoplasia of the odontoid process
- Posterior rib cupping
- Progressive calcification of costochondral cartilage
- Scoliosis
- Short ribs
- Small chest
- Speckled calcifications in end part of bone
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Tracheal calcification
Abnormality of limbs
- Broad palm
- Short finger
- Short palm
- Bowed legs
- Breakdown of small bones of fingers
- Short finger bones
- Wrist flexion contracture
- Ankle flexion contracture
Afișați încă 13 de trăsături
- Elbow flexion contracture
- Abnormal calcification of the wrist bones
- Flared wide portion of long bone
- Flexion contracture of finger
- Front half of foot turns inward
- Inability to straighten knee
- Long fibula
- Partial hip dislocation
- Shortened long bone of hand
- Smaller or shorter than typical limbs
- Triangular shaped outermost bone of the hand
- Wide digital bones
- Wide long bones of hand
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena DDR2: discoidin domain receptor tyrosine kinase 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ddr2
Dante Labs. Gena DDR2: discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ddr2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni